三甲
张红凯
主任医师
北京中医医院
病理科
家族性腺瘤息肉病是什么？怎么治？
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- 是由于APC基因(5q21) 缺陷导致的常染色体显性家族性息肉病综合征，结肠内通常会有大量 (＞ 100个) 结肠腺瘤性息肉。
- 终生患结直肠腺癌的风险基本上为 100%。
- 因此建议在20-30岁左右做预防性全结肠切除术。
- 如果保留直肠，必须直肠镜监测残端。
- 有家族史APC基因突变的儿童应从 10 - 12 岁开始每 1 - 2 年接受一次乙状结肠镜检查。
- 患者还可能发生胃、小肠、骨等处肿瘤。
- 非结直肠癌死亡的最常见原因是十二指肠/壶腹癌和硬纤维瘤并发症。
家族性息肉病全结肠切除标本
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