生殖障碍生物学（八）不孕的细胞遗传学

不孕，即不能怀孕。这是很常见的，影响到了大约15%的夫妇。值得强调的是，不孕是在夫妻双方的背景下出现的，不是个人单独出现的。一个少精症的男人可能可以与一个有“超级生育力”的女性伴侣生育，但与一个平均生育力的女性却不能生育。许多不孕的原因，其中一部分是基因决定的，且少数人是染色体原因。性染色体缺陷，包括男性的XXY和 XXY/XY,典型表现无精症或偶尔出现的非嵌合状态的严重少精症；以及女性的Turner综合征及其变异。

常见的还有Yq微缺失；罕见的有“XX男性”和“XY女性”；常染色体结构重排是导致不孕的原因；相互易位（尤其是涉及近端着丝粒的情况下）和倒位（尽管很少发生），可能与严重的精子生成不足和中度到重度少精症有关。罗伯逊易位有时与男性或女性不孕有关。性染色体和常染色体之间的易位，是一种罕见的不孕原因。复杂的重排和环状染色体，通常会对精子产生过程中，细胞分裂造成不可克服的障碍,从而导致无精症;对卵子产生的影响更严重。

不孕夫妇核型异常的频率，在很大程度上取决于鉴定标准，频率范围差异很大。参加ICSI治疗的夫妇，通常是男性因素导致的不孕；但有人惊讶地发现，305对接受ICSI治疗的夫妇中，女性的染色体异常的比率（X染色体非整倍体、平衡易位和罗伯逊易位、倒位）与男性差不多。在2 710对不孕夫妇，接受ICSI治疗的男性比常规IVF治疗的男性，出现染色体异常的比率更高；在那些只需要简单宫腔内人工授精（IUI）的男性中，比率最低;女性没有这种差异。

在一项大型研究中，收集了为期3年的ICSI治疗周期的3 208人,其中男性2 196名，女性1 021名，都是接受ICSI治疗的夫妻。女性原因不孕已排除。 每个人至少检查了20个有丝分裂中期细胞。性染色体嵌合体＜10%者，归类为“轻微的”。在男性中， 6%的有染色体异常；在女性中（不包括不明显的轻微性染色体嵌合体），该比例是2%。异常包括性染色体数量和结构异常、罗伯逊易位、倒位和其他结构异常。男性和女性核型异常的数据分别约为5%~6%和4%~5%。无精症患者的比例更高（16%）。考虑到常染色体易位，以及与不孕症的关系,有人在219对（配偶双方检测）胚胎移植失败超过10次的夫妇中，平衡易位和罗伯逊易位携带者的比率为3%；130对连续3次或3次以上妊娠早期流产的夫妇中，该比率为9%。

根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑