两性畸形的分类与临床表现

两性畸形是由于性别分化控制紊乱所导致的异常状态，是一种患者的先天性染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的遗传异质性疾病，可分为三类：

1.真两性畸形：在同一体内既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形；外生殖器可表现为具有男女双性特征。染色体可为46XX; 46XX/46XY嵌合体及其他多种类型。

2.男性假两性畸形：患者染色体为46 XY，具有睾丸组织，但有发育程度不等的女性内外生殖器官。临床可表现为尿道下裂、女性化外阴等。

3.女性假两性畸形：患者染色体为46 XX，具有卵巢组织，但有发育程度不等的男性化表现。临床可表现为肾上腺皮质增生、阴蒂肥大等。