医生手札——细节决定成败：三例外院第一鳃裂畸形术后复发的思考（写在254例第一鳃裂畸形诊治完成之际）

医生手札——细节决定成败：三例外院第一鳃裂畸形术后复发的思考

（写在254例第一鳃裂畸形诊治完成之际）

广东省人民医院＆广东省医学科学院

耳鼻咽喉头颈外科

陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室

第一鳃裂畸形是一类罕见的颈部鳃源性疾病，通常表现为耳周腮腺区反复肿痛溃破、外瘘口流脓或耳道溢液等。炎症感染控制后，在保护面神经功能的前提下，根除病灶，必要时重建中外耳结构。这是众所周知的基本原则。

此类先天畸形手术难度较大、并发症和术后复发率较高，因此要求术者具备一定的手术资质、实战经验和应变能力。临床中，常有术者高估了自己的能力，低估了疾病的复杂性，结果人仰马翻、铩羽而归。

2013年上半年，连续接诊多例来自国内不同区域医疗中心的复发患者，复盘诊治经过，深究其失败原因，并非大原则的违背，而是诊治过程中对细节的根本性忽略。接下来，一起沉浸式回顾其中三个案例。

【案例一】

吴某，女，3岁，来自香港特别行政区，2023年4月4日就诊。

病史：

• 2022年2月，突发左侧耳后肿痛，在香港某医院疑为第一鳃裂畸形。
• 2022年3月，在北京某医科大学某附属医院就医，确诊为“左侧第一鳃裂瘘管”，并接受“第一鳃裂瘘管切除术”。
• 2023年3月，患儿再度出现左耳后肿痛，并迅速发展为耳后脓肿。香港浸信会医院CT示：左侧耳后及腮腺区深部脓肿。
• 2023年4月，患儿在深圳儿童医院接受耳后脓肿切开引流。

体查：左耳后弧形切口疤痕，耳后沟中下段肿胀，切开引流口处留置胶片，见淡黄色渗液。耳前及颈部未见切口疤痕，耳道通畅，鼓膜完整，听力正常。

辅助资料：既往外院病历示，左侧耳垂周围未见明显皮肤瘘口。既往手术记录示，手术切口设计于左耳后，呈弧形，约5cm；术中采用神经监护仪定位面神经总干，但未解剖面神经；手术切除位于乳突尖及外耳道后壁软骨之间囊性肿物，囊肿内含大量豆腐渣样物。术后病理报告示，“符合（左耳后）鳃裂瘘管，继发感染”。

我院最终诊断：左侧复发性第一鳃裂畸形（Work I型、囊肿型）。

【案例二】

吴某，男，29岁，来自安徽合肥，2023年3月14日就诊。

病史：

• 2000年，患者6岁时，出现左下颌角处肿痛，在当地医院接受颈面部脓肿切开引流术。
• 2021年10月，再次出现左侧腮腺区肿痛，伴外耳道溢液。在安徽某医科大学某附属医院就诊，诊断为“左侧第一鳃裂瘘管”并接受手术，具体为：左侧第一鳃裂瘘管切除术+面神经解剖术+外耳道成型术”。
• 2022年4月，耳道再次肿痛流脓。

体查：左侧颈面部“S”型切口疤痕，长约15cm。左侧外耳道口及耳甲腔交汇处底壁及前壁溃破（直径约0.8cm），伴肉芽、血痂，挤压周边见豆腐渣样物溢出。鼓膜完整，无鼓膜蹼。听力正常。无面瘫征。

辅助资料：2021年10月外院术后病理报告示，“左侧腮腺浅叶及肿物”考虑为涎腺慢性炎症，间质纤维化伴炎症细胞浸润；“第一鳃裂瘘管送检组织”：“符合鳃裂瘘管，内见炎症细胞浸润，周围肉芽组织增生”。

我院最终诊断：左侧复发性第一鳃裂畸形（Work I型、囊肿型）。

我院修正手术：设计“Y”型切口，应用面神经监护仪，手术方式“第一鳃裂囊肿切除术+面神经解剖+腮腺部分切除术+外耳道成型术”，术后无面瘫。

【案例三】

杨某，女性，45岁，来自湖北武汉，2023年4月11日就诊。

病史：

• 右耳垂前下肿痛、破溃、流脓42年。40余年间发作100余次，切开引流2次，针穿引流无数次。
• 2014年11月在湖北某大学某附属医院口腔颌面外科，诊断为“先天性鳃裂囊肿”并接受“鳃裂囊肿切除术”。术后继发面瘫。
• 2014年12月，右耳周肿痛再发，原主诊医生建议联合耳鼻咽喉头颈外科再次手术，患者因经济原因放弃。
• 此后，右耳周肿痛、破溃频发。

体查：右上颈部胸锁乳突肌中上1/4前缘弧形切口疤痕8cm，右侧耳垂下方及下颌后凹处稍膨隆，浅面皮肤见不规则疤痕，伴色素沉着。右侧耳道通畅、耳道底壁未见明显瘘口存在。右侧耳道内段底壁及鼓膜脐部可见鼓膜蹼存在。右侧眼睑轻度闭合不全，露齿时右侧口角歪斜，鼓腮时右侧口角漏气，右侧面瘫征（面神经功能House-Breakmann IV级）

辅助资料：既往外院病历未描述是否存在原发颈面部皮肤瘘口；未描述耳道及鼓膜情况；手术记录提及紧贴囊肿表面剥离，未提及解剖面神经。术后病理未做具体描述，仅提及“符合鳃裂囊肿”。

我院最终诊断：右侧复发性第一鳃裂畸形（Work II型、窦道型）；周围性面神经麻痹（面神经功能 House-Breakmann IV级）；左侧面部瘢痕。

我院修正手术：设计“S”型切口，应用面神经监护仪，术式“第一鳃裂窦道切除术+面神经解剖+腮腺部分切除术”，术后面瘫未加剧。

以下为三个复发案例背后的共性。

【术前诊断粗放笼统，无法指引切口设计和病灶显露】

鳃裂畸形，根据鳃弓来源的不同，可分为五类：第一鳃裂畸形、第二鳃裂畸形、第三鳃裂畸形（梨状窝瘘）、第四鳃裂畸形（胸锁关节窦）、鳃源性皮肤软骨遗迹等。

每一类鳃裂畸形，根据瘘口有无，可细分为三型（Oslen分型）：瘘管型（兼有内外瘘口的管状结构）、窦道型（仅有内或外瘘口的管状结构）、囊肿型（囊腔结构，无内外瘘口）。第一鳃裂畸形可出现以上三种分型。

此外，根据胚层起源不同，第一鳃裂畸形还可分为两型（Work分型）。

• Work I型：外胚层来源，较常见，多为囊肿型，亦称重复性膜性外耳道，病灶多位于面神经浅面。
• Work II型：为外、中胚层来源，多为窦道或瘘管型，亦称膜性和软骨性外耳道重复畸形，病灶与面神经关系错综复杂。

临床中，第一鳃裂畸形的精准诊断经常被遗忘或忽略。部分医者或认知不足，或欠缺认真严谨，表述粗放、逻辑混乱，不仅将疾病大小范畴顶替互换（如：把第一鳃裂畸形等同于第一鳃裂瘘管），而且将疾病概念彼此混淆（如：把囊肿、瘘管和窦道互为等同）。

梳理上述案例，病例一、术前诊断为“第一鳃裂瘘管”，手术名称为“第一鳃裂瘘管切除术”，术中却描述为“囊肿”，前后矛盾。假设为瘘管，但病历书写的体查部分，根本未见耳周瘘口或耳道瘘口的描述。病例二、术前诊断和手术名称均诊断为“第一鳃裂瘘管”，但病历书写不仅未见耳周或耳道瘘口的描述，而且手术记录及术后病理也未见管状瘘管组织描述。病例三、术前诊断为“先天性鳃裂囊肿”。此例的问题在于术者根本没有弄清畸形的具体分类归属，又将窦道型误判为囊肿型，直接导致与病灶密切相关的面神经的忽视。

第一鳃裂畸形术前诊断的精准分型和细化，不仅有助于指引切口设计，而且有助于预判病灶与面神经的关系，还可以预估手术切除范围。相反，诊断的笼统模糊和错误表述表像上是精准不足、含糊不定，客观上反映了术者的粗枝大叶、心中无数，从而必然导致精准外科理念的淡化、忽略和偏差，结局难免遗憾。

【切口设计不当，术野显露不足，易导致复发及面神经损伤。】

第一鳃裂畸形病灶的分布和走行，不可一概而论，而是因型而异，各具特点。

瘘管或窦道型，通常始于外耳道底壁，在腮腺实质内或咬肌筋膜浅面，向前下穿行、止于同侧舌骨上区。病灶的内瘘口多位于耳道内，偶见于鼓室或耳咽管；外瘘口多分布于耳垂下方或下颌角附近。

囊肿型，内侧可至中耳，外侧可达耳周或耳甲腔，与耳道关系密切。常表现为耳周无痛囊性肿块（耳后沟多见），可因感染增大、破溃或切开引流后形成耳后经久不愈的继发性窦道。

基于充分暴露和彻底切除的需要，瘘管或窦道型病例，通常采用腮腺外科手术的改良Blair’s切口，也即“S”型切口；囊肿型病例，通常在改良Blair’s切口基础上，增加耳后沟辅助切口，也即“Y”切口。

实践中，有些术者或是不理解切口选择的合理性和必要性，或是尝试采用缩短切口甚至隐蔽切口实施手术。切口的选择不当，必然带来视野显露的不足，直接影响手术的成败。这样的案例在我接诊的外院复发案例中数见不鲜！

病例一，外院仅采用单一的耳后切口。对于绝大多数没有太多经验的术者来说，单一耳后切口在处理囊肿型病灶时就是妥妥的“陷井”，存在明显的局限性。首先、受耳后切口视野显露的掣肘，耳大神经总干及其分支往往难以清晰显露。如果不解剖，则损伤概率递增；其次、难以彻底清除位于耳道前下壁、耳道前上壁、靠近茎乳孔处的病灶；再者、难以充分显露面神经总干及邻近病灶，如盲目处理，徒增损伤风险。

病例二，外院仅采用“S”切口。前者在处理囊肿型病灶时，难以显露耳道后下壁、后壁、后上壁的病灶。残留复发在所难免。

病例三，外院仅采用上颈弧形切口。针对瘘管或窦道型病灶，前者根本不足以显露腮腺、解剖面神经和彻底切除病灶。

言而总之，第一鳃裂畸形手术切口设计的初心，不应被盲目追求“短、小、隐”而蒙蔽。不分青红皂白的“既要，又要，还要”，代价往往是惨痛的复发和并发症。

【忽略瘘口辩识和耳内镜检查，误判分型】

第一鳃裂畸形与耳道关系密切，术前电耳镜或耳内镜的评估极为重要。

如为囊肿型，膨大的囊肿可能压迫前壁、底壁、或后壁等，表现为耳道的局部膨隆及狭窄。

如为瘘管型或窦道型，耳道底壁可能存留大小不一的瘘口或窦口，挤压耳周或耳垂根部，可有干酪样分泌物溢出，合并感染者，耳道内瘘口通常有脓性或血性分泌物，伴有肉芽或结痂。

在部分瘘管型或窦道型病例，耳道底壁及鼓膜之间还存留有鼓膜蹼，这一特异性征象极具意义，往往提示瘘管或窦道可能位于面神经浅面或分支之间。

病例三，术前诊断为鳃裂囊肿，但是我们通过病史追问及耳内镜检查，发现了患者年幼时存在耳垂皮肤瘘口，皮肤瘘口因多次切开引流导致闭合。耳内镜检查发现鼓膜蹼存在，因此断定这是一例瘘管型，并且面神经位于瘘管浅面。后续修正手术证实我们的判断。

【术后病理描述简单欠缺，无助临床评估】

第一鳃裂畸形的Work分型涉及胚层来源和病理，因此术后病理也有助于反推诊断和评估手术的完整性。理论上，第一鳃裂畸形的术后病理报告应该充分体现上述信息细节。具体应涵盖病灶肉眼及镜下所见：囊性或管状结构、形态、大小、长短、被覆上皮、是否存在环型的软骨结构、内容物性状、炎症状态等。

Work I型：多为囊肿型，囊壁内衬复层鳞状上皮，无皮肤附件及软骨，伴淋巴组织及淋巴滤泡形成。内容物多呈米黄色粘稠豆腐渣样物。

Work II型：多为窦道或瘘管型，囊壁可见皮肤、皮肤附件（毛发、毛囊、汗腺、皮脂腺）及软骨。内容物多呈米黄色油性豆腐渣样物。

除外上述，送检病灶旁还经常可见涎腺组织，这与第一鳃裂畸形病灶通常紧邻或穿越腮腺，需切除受累的部分腮腺组织有关。

美国约翰霍普金斯医学院创始人之一，现代医学之父William Osler （威廉·奥斯勒）说过：“病理乃医学之本”。病理科医生，也向来被称为“医生中的福尔摩斯”或者“医生中的医生”。然而，上述案例的术后病理描述颇为简单，病例一和病例三的报告更是惜墨如金、言之无物，仅报告为：送检组织标本符合（鳃裂）瘘管。本应该详细、精准的病理报告，却反其道行之，简单化、模糊化。貌似客观的结果根本无助于临床判断，着实令人遗憾。

【结语】

教员说：世界上怕就怕“认真”二字。

老子有言：天下大事，必做于细。

此处的“细”不是“细枝末节”，而是用心，是一种认真、严谨的态度和科学、较真的精神。

“魔鬼在细节”，是20世纪最伟大的建筑师密斯•凡得•罗，用以描述自身成功的原因。

第一鳃裂畸形诊治过程中，易于疏忽的、看似无足轻重的细节，恰恰决定成败。

【参考文献】

1. 张贝，陈良嗣，黄舒玲，等. 先天性第一鳃裂畸形临床特点分析：附56例[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2016,30(17):1359-1362.
2. 张贝，陈良嗣，黄舒玲，等.Work Ⅱ型先天性第一鳃裂畸形与面神经解剖关系研究及外科策略[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017,52(10):760-765.
3. 陈良嗣，张贝，许咪咪，等. 基于毗邻解剖的WorkⅠ型先天性第一鳃裂畸形分型及外科策略[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2020,34(8):695-700.

【附录】：《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《先天性第一鳃裂畸形，知无不言》、《100例先天性第一鳃裂畸形随想》、《明知山有虎，偏向虎山行——一例复发性先天性第一鳃裂畸形手术的思考》、《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《一例跨洋第一鳃裂畸形咨询有感》、《鳃裂畸形可以选择“带瘘生存”吗？》、《再向虎山行：记一例多次复发的第一鳃裂畸形手术》、《第一鳃裂畸形手术是小CASE吗？》、《一次本来充满希望，却没有终点的求医之旅》、《200例第一鳃裂畸形诊治完成时的点滴思考：虽克如始战！》等。

End

文：陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室

广东.广州

终稿于2024年1月6日（癸卯小寒.夏）

（ILMSS；GBO）

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