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曲晓伟 三甲
曲晓伟 副主任医师
河南省人民医院 生殖医学中心

无精子症,为什么要做基因检测?

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无精症病因复杂,通常考虑与基因突变或家族遗传有关,或病因不明。

无精症的主要表现是精液离心检查无法找到精子。有梗阻和非梗阻之分。

梗阻性无精症,可能由于CFTR、ADGRG2等基因突变导致输精管道缺失或发育不良。

非梗阻性无精子症,可能是由于染色体异常或基因突变、基因缺失导致,如47XXY,TEX11基因突变,AZFabc区缺失……部分患者可以通过药物治疗、手术治疗获取精子。但是,有一些基因突变较为严重,药物或手术治疗成功率几乎为零,可考虑使用精子库精子助孕,避免过度的药物治疗或手术创伤。

此外,通过基因检测,明确遗传风险,避免疾病遗传下一代。

总之,无精症通常与先天遗传以及后天因素有关,需要通过基因检测,筛查可能病因,再进一步制订较为合适的治疗方案。

无精子症,基因检测很重要!


曲晓伟
曲晓伟 副主任医师
河南省人民医院 生殖医学中心