典型病例
发表者：黄睿 人已读
患友，男，19岁
该患友是在广州在读的著名高校大学生，因反复发热，诊断为骨髓增生异常综合征，在广州多家医院就诊，反复被诊断合并各种耐药细菌、少见真菌、结核感染，效果不好，来珠江医院时已经办理休学。
患友来珠江医院的时候，皮肤大面积皮疹，反复发热，经过艰难的抗感染等综合治疗，我们诊断为WAS综合征，继发骨髓增生异常综合征。WAS综合征是一种罕见免疫缺陷病，容易继发骨髓增生异常综合征，甚至急性白血病，异基因造血干细胞移植是唯一治愈手段。
2019年12月19日，患友接受异基因造血干细胞移植，供者是HLA全相合妹妹，虽然患者前期反复感染，但是整体移植过程顺利。
2020年1月2日合并重症肺炎，经过积极抗感染后肺炎完全治愈。
移植后随访期间，出现反复肝脏排异，经过治疗后，完全缓解。
移植后至今已4年余，患者未复发，目前没有活动性排异反应。已经回到大学上学。
点评：患友为少见免疫缺陷病，继发的骨髓增生异常综合征。在年轻患者，白细胞正常情况下，反复出现特殊病原体感染，要警惕免疫缺陷病，可以通过全外显子基因测序确诊。尽管患者既往反复各种病原体感染，但不是移植绝对禁忌症，在良好的移植团队诊治下，可以顺利进行移植，获得长期生存。
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发表于：2024-01-07
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