移植病例24-- 57岁的CEBPA双突变要不要做移植

患友，女，57岁

该患友2019年1月8日就诊广州某大型三甲医院，诊断为急性髓系白血病M2

融合基因阴性

基因突变：CEBPA 双突变、ASXL1突变

染色体正常

2019年1月10日予以化疗，期间感染，抗感染缓解，2019年2月1日骨穿：原始幼稚细胞5%，微小残留病灶 5.05%

2019年2月12日返院复查骨穿：缓解，微小残留病灶阴性

2019年2月14日予以第2次化疗，伊达比星+VP16(当时国内阿糖胞苷药物紧缺)，期间发热，抗感染后缓解，复查骨穿：缓解，微小残留病灶0.016%

2019年5月2日予以第3次化疗，期间发热，抗感染后缓解。2019年6月29日复查骨穿：缓解，微小残留病灶0.0675%

该院医生建议移植，因层流床位紧张，建议去外院尽快移植

2019年8月12日进行异基因造血干细胞移植，供者为女儿，半相合移植，移植后相当长一段时间，依赖输注红细胞和血小板，诊断血小板植入不良，予以小剂量地西他滨治疗，后血象逐渐恢复。

随访期间，患者无明显排异，但是出现舌体包块，经多次磁共振、口腔科医生会诊，诊断为环孢素相关，予以观察，环孢素停药后好转，但仍有异物感

随访至今，白血病未复发，生活质量好。

点评：

CEBPA双突变是低危的分子遗传异常，对化疗很敏感。如果是年轻患者，大多数可以通过强烈化疗，获得长期生存，不一定需要异体移植，但是年纪偏大的患者，耐受不了大剂量化疗，不进行移植，复发率较高。该患友虽然对化疗敏感，但是化疗耐受差，两次化疗之间的间隔长达3个月，也好在是对化疗敏感，没有复发。这名患友虽然是低危组，但是无法按照低危组进行大剂量化疗，因此，移植是一个获得长期生存的不错选择。国际上文献报道CEBPA双突变的患者，15-39岁接受大剂量化疗效果好，但是40岁以上的患者，大剂量化疗的获益就不明显了。自体移植和异体移植比化疗的生存结局好。

患友年纪大，在移植后出现造血植入不良的情况，患友本人和家属很焦虑，但是他们很配合治疗，也有耐心，最终血常规完全恢复。移植后植入不良，会发生在约四分之一的患者，经过治疗，大多数患者可以恢复。