儿童的健康杀手——“视网膜母细胞瘤”发病机制是什么？有哪些临床表现？

儿童的健康杀手——“视网膜母细胞瘤”发病机制是什么？有哪些临床表现？

视网膜母细胞瘤（RB）是婴幼儿最常见的一种原发于眼内的恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁。

根据现代研究显示，RB发病率为1/15000～1/20000在活产儿中；发病多为单眼，约占60％；多数患儿发现病情年龄在5岁以下，也有极少成年人发病。RB的发生与患者视网膜组织Rb1基因突变、失活密切相关，如Rb1基因的无义突变、移码突变等。Rb1基因是人类第一个被发现的抑癌基因，在染色体上的位置是位于人类13号染色体长臂。抑癌基因顾名思义作用是抑制癌症的发生，因此该基因的失活、突变跟很多肿瘤的发生发展密切相关，包括视网膜母细胞瘤，胃癌，前列腺癌等。RB的发生与其他一些基因异常也有关，如cmyc基因，P53基因等，有的患者还有伴有1号、6号等其他染色体的异常。

白瞳症，即“猫眼”，是RB患者主要的首发症状。大约60%患者表现为该症状，也有一些患者表现为斜视、眼红、痛、视力下降等其他的症状。严重的患者会出现眼球膨大，形成“牛眼”。晚期可向眼外扩展到眼眶，沿着视神经扩散到颅内，也可以经淋巴或血液，远处转移到全身的肝、肾、骨骼等处，危及生命。

RB早期发现及时治疗可大大降低死亡风险。若晚期已发生全身转移等情况，死亡率在90％以上。