孩子不胖怎么会高脂血症？

“医生，我们家孩子这么瘦怎么会血脂增高？不是说肥胖的孩子才会血脂高吗？”

在门诊时，这几乎是每个家族性高胆固醇血症患儿家长会问到我的问题，确实，在我们的普遍认知里，肥胖会导致高脂血症，自然而然，我们就认为不胖就不会出现血脂增高的情况，其实不是的。

血脂，顾名思义，是指血液中的脂质，可为“游离态”或与其他分子结合的“结合态”。它们大多被覆在蛋白质囊中呈颗粒状运输，而且脂质的密度和蛋白质囊的类型决定了脂质颗粒的命运及其对代谢的影响。包括胆固醇（高密度、低密度、极低密度胆固醇及乳糜粒）和甘油三酯两大类。

正常情况下，甘油三酯作为能量的主要来源，极易受到饮食影响。而胆固醇则除部分由食物供给外，多数皆由肝脏合成。胆固醇通常能在肝脏和细胞之间自由迁移，并在必须时经由肝脏转换成脂蛋白供人体使用；胆固醇不溶于水，与低密度脂蛋白及高密度脂蛋白结合，随血液运行。如果低密度脂蛋白比高密度脂蛋白多出太多，在血液中运行的胆固醇就会多于细胞所需的量，这时过剩的胆固醇会积聚在血管壁上。所以，血脂的浓度其实取决于肠道的摄入和排出，以及细胞的吸收和分泌。那哪些情况会导致血脂增高呢？

首先，摄入多了会高，白话讲就是吃多了，所以就回应到开篇所说的肥胖患者为什么血脂容易偏高了。其次，一些疾病状态会导致血脂偏高，比如糖尿病、肾病综合征、尿毒症及服用利尿剂、降压药等时会继发高甘油三酯血症；糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症、阻塞性肝病等会继发高胆固醇血症。所以，在诊断高脂血症病因时通常需要通过问诊检查等除外上述情况。此外，遗传因素会导致血脂偏高，比如LDLR等基因变异等会导致家族性高胆固醇血症。这类患者可在儿童期就出现明显的高脂血症，患冠状动脉疾病的风险是正常人的 3. 5~ 16. 0倍，严重个体可在儿童时期出现明显的腱黄色瘤和皮肤黄色瘤症状，如不治疗，10~20 岁即可发生冠心病。而这类患者往往并没有肥胖或脂类摄入过多的情况，而是遗传的因素导致脂质代谢出现了问题。

从临床看，对于儿童高脂血症患者来讲，最常见的原因是肥胖。近些年，随着我们社会的发展，生活水平的改善，饮食结构的改变，儿童肥胖的发病率越来越高，随之而来的脂质代谢的问题也日益突出，好在社会、医务工作者、家长已经能认识到这些问题，对肥胖患儿进行及时的宣教与干预。但是，还有一类高脂血症也在悄悄危害孩子们的健康，那就是家族性高胆固醇血症。

家族性高胆固醇血症是一种常见的常染色体显性遗传代谢性疾病。该病通常会导致患者出生时血浆低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高，增加动脉粥样硬化性心血管疾病的发病风险，严重危害患者的健康。往往这类孩子不胖，容易被忽略，可能在体检或者生病完善生化检查是顺便发现胆固醇高，也有的出现了明显的皮肤黄瘤才被发现，甚至有出现心血管问题才被诊断，严重危害了孩子的身心健康！但是，如果能对该病进行早期诊断及干预，则可以明显改善远期预后。但是，对于一个早期没有明显临床表现的疾病，如何早期发现呢？

当然，普遍筛查是最好的解决办法，美国血液胆固醇管理指南以及欧洲动脉粥样硬化协会(EAS)专家共识建议在 5 岁以上儿童中进行普遍筛查，但该筛查需耗费大量的人力和财力，并不适用于大多数国家。如果有以下情况，需要家长重视：1.如果孩子出现皮肤黄瘤病，需行血脂检测；2.如果父母是高胆固醇血症或者早发动脉粥样硬化性心血管疾病患者，建议孩子筛查血脂。此外，个人建议如果孩子常规体检需要采集静脉血可考虑加做血脂检测项目。最重要的是，当医生及家长发现孩子胆固醇高的时候，需要重视，最好到遗传代谢门诊进一步咨询。因为，国外长达20年的研究已经告诉我们，该病的早期干预是可以明显改善预后，让孩子享受正常人生的。

综上，孩子不胖也是可能会有高脂血症的发生的！当我们的孩子在体检过程中发现血脂增高，尤其是总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇增高时，家长一定要警惕！如果我们家长自身也有高胆固醇血症，就要考虑孩子有遗传到家族性高胆固醇血症的可能，建议至遗传代谢门诊进一步咨询和管理。

让我们一起来关注和守护儿童青少年家族性高胆固醇血症患者，给孩子一个可期待的未来。

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