Arnold-Chiari畸形

Arnold-Chiari 畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，一般分为四型：

I型，小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，伴有轻度的延髓变形，没有脑积水及脊柱裂，可合并脊髓空洞症，成年发病。

II型，小脑蚓部和扁桃体拉长，向下达枕骨大孔下的椎管内，延髓拉长，向下移位，骑跨在颈髓上形成“乙”形转折，颅后窝小，小脑幕低，常伴有脑积水和脊柱裂，婴儿期发病。

III型除有II型特点外，有颈椎裂，小脑出枕骨大孔，形成小脑脑膜膨出。新生儿期发病。

IV型，小脑扁桃体不向下移位，小脑发育不全，婴儿期发病。I、II型最常见，III和IV型十分罕见。

近年有主张以小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞者为A型，无脊髓空洞者为B型。

造成小脑扁桃体下疝畸形的机制如脊髓脊膜膨出学说：在婴儿期和儿童早期，脊柱的发育比脊髓更为迅速，因脊髓下端被与脊髓脊膜膨出的壁所固定，致使延髓和小脑扁桃体向下移位。

造成脊髓空洞症形成的机制如脑脊液冲击学说：由于先天或后天的因素造成枕大池、第4脑室正中孔脑脊液循环受阻，CSF梯度形成以及 CSF 搏动冲击脊髓中央管，使之扩大从而形成空洞，其实质即“积水”。此学说已被动物模型证实并被临床广泛接受。

Arnold-Chiari 畸形的常见临床表现如下：

1、枕骨大孔区受压综合征 由于小脑扁桃体下疝，脑神经和颈神经根受压，可以引起头痛、声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限。

2、脊髓中央受损综合征 因延髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍、偏瘫和四肢瘫、四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现感觉分离（即痛温觉消失，触觉、深感觉正常）或双上肢肌萎缩等。

3、小脑损害综合征 因小脑受累可出现共济失调、行走不稳及眼球震颤等症状。

4、发作性颅内高压症 合并脑积水时，可表现为头痛、呕吐、眼底水肿等颅内压增高症状。

其他还包括强直状态、球麻痹及短暂性昏厥发作等症状。

Chiari I型主要表现为枕骨大孔区受压综合征、颅内压增高和脊髓空洞症，II型表现生后喂养困难，喘鸣，窒息，可合并精神发育迟缓，进行性脑积水，颅内压增高及后组脑神经症状。

颅骨及颈椎X线平片可显示合并的骨质畸形如颅底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil 综合征等。

MRI是最为理想可靠的检查方法，Chiari 畸形的MRI征象：

1、小脑扁桃体呈楔形下降入颈椎椎管，最低达颈2下缘，多数在颈1下缘。

2、小脑扁桃体到斜坡下端与枕骨大孔后缘连线的距离＞5mm。

3、延髓、脑桥可向颈段椎管移位，第4脑室可明显延长。

4、后颅窝结构拥挤，枕大池极小。

5、矢状位显示空洞沿脊髓长轴扩延呈“腊肠样”或“串珠样”，间有半封闭隔膜的脊髓内囊腔。

时像对比动态MRI，T2加权能用于脑脊液流动形式的研究，对于鉴别活动性空洞腔液体与很少流动液体的流体动力学有帮助，进而对洽疗选择有帮助。对于那些脑脊液流体力学上异常的患者，手术才有效，而脑脊液流体力学正常的患者手术后症状不会改善。

手术指征：①有梗阻性脑积水或颅内压增高者；②有明显脑神经或颈神经受累及小脑功能障碍者。

治疗目的：①解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室和该区其他神经组织的压迫；②分离枕骨大孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状和脑积水。

主要有三种手术方法：①枕下开颅颈椎椎板切除減压术，一般适用于I型。目前的改良术式认为减压是枕骨大孔的扩大而非后颅窝的开颅术，骨减压的范围是以枕骨大孔为中心向上方及两侧2~3cm范围内去除枕骨鳞部；②脑脊液分流术，一般适用于I型或伴有脑积水症状，或者术中见延髓及上颈髓有广泛蛛网膜下隙粘连形成交通性脑积水；③前面二种方法同时进行。

术后效果：枕下减压上颈椎椎板切开术对严重的 Arnold-Chiari 畸形疗效不理想，仅对症状轻的患者效果较佳。有脑积水者，近期效果不佳，数天或数周后症状缓慢改善。婴幼儿术后并发症多，手术死亡率高。

术后许多患者神经症状仍存在，神经症状恢复顺序依次为共济失调、膀胱功能障碍、视力模糊、吞咽困难。颈部和上肢疼痛次之，而感觉和运动障碍疗效最差。