脊髓小脑性共济失调 27B 是否与多系统萎缩—C型相似？

发表者：王梦阳人已读

背景：尚不确定脊髓小脑共济失调27B型（SCA27B）是否可能表现为小脑多系统萎缩（MSA-C）的模拟病状。

目的：评估在MSA-C患者中FGF14（GAA）≥250扩张的患病率，比较SCA27B和MSA-C的临床表现和自然病程。

方法：在195名散发晚发型小脑共济失调患者的前瞻性队列中，进行FGF14扩张筛查并结合纵向深度表型分析。

结果：平均病程6.4年后，111名患者不符合MSA-C标准，而24名和60名患者分别被最终诊断为可能的和可能的MSA-C。在不符合MSA-C标准的患者中，有16名患者携带FGF14（GAA）≥250扩张（14.4%），可能的MSA-C组中有3名患者（12.5%），但在可能的MSA-C病例中没有。SCA27B患者的病情进展比可能的MSA-C患者更慢。

结论：FGF14（GAA）≥250扩张可能是导致类似MSA的病例的原因，应在进展缓慢的患者中进行筛查。

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