遗传性共济失调和多系统萎缩诊疗和咨询答疑

直播时间：

2024年02月29日 19:29

主讲人：

顾卫红 医师 中日友好医院 神经科

问题及答案：

问题：38岁 男 走路不稳 发病10个月 sca3 确诊 顾教授 他替瑞林队SCA3有效果吗？

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问题：男-37岁30岁发病，基因检测为sca3，吃的药为美多芭，盐酸苯海索，主要病情是走路不稳请问如何调药

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问题：女，56岁，49岁发病，16年宣武脊髓型小脑共济失调，已卧床，惊恐时四肢抖动僵硬大，怎么能控制

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问题：女，76岁，74岁发病，MsAP型，现在吃雷沙吉兰、息宁。

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问题：男66岁，发病64岁，Msa可能，低血压尿潴留、双腿无力疼痛，美多芭+米多吡+溴吡，腿部问题无改善

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问题：男，60，发病5年了，Msa-c，针灸 中药 艾地苯醌 普拉克索 辅酶Q10美多芭 走路不稳下肢无力

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问题：男56岁，53发病，现在有PEt-Ct片，现根据该片ＭAC—C型，还需要做哪些检测？

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问题：男 年龄42，发病39病情诊断肯定不是3型做过两次检验检测现在症状言语障碍 行走不便，尤其脚冰。

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问题：男，25岁，18岁发病，sca3,目前无法走路说不了话，服用安坦（一天一次，一次一片），是否要用其他，

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问题：女性，发病55，现在62，msa-c，尿路易感染，排尿不净，易引起高烧，现长期带尿管，有好办法吗

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问题：男，28，15岁初起病，隐性遗传共济失调16型，致病基因STUB1，康复运动后或睡觉会偏头痛怎么办

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问题：MSA男56岁，49岁出现手抖症状，吃美多芭 息宁 金刚烷胺 溴吡斯的明 维B，晚上尿失禁，不稳易摔

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问题：男，53岁，42岁发病，确诊SCA3，目前症状走路不稳，上下台阶困难，腿无力，腰僵硬。现在服用丁苯太

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问题：MSA患者在保证安全的情况下进行增肌训练对推迟病情进展的意义大吗？

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问题：女，38岁，35岁发病，SCA3，行走不稳下肢僵硬，他替瑞林（5mg，bid）请问还有没有必要加其他

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问题：男，现70岁，于56岁发病并确诊多病。现症状是言语不清，行动障碍，但未卧床。血压不低，反而高。正常吗？

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问题：女，29岁，28岁症状明显，未确诊，走路不稳，下肢力气不大，目前靠助行器走路，请问有什么药物可以治疗？

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问题：女，今年66岁，62岁发病，未基因检测，确诊多系统萎缩。行走不稳，走路摔跤，吞咽困难，说话不清楚，目

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问题：男 66岁 多系统萎缩，2021年开始发病 现在助力行走，目前吃屈西多吧 美多巴 夜尿多怎么办

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问题：女，25岁，19岁发病，sca19腰部抖，颈部抽导致头抖剧烈，服用一舒替扎尼，碌西泮一片，还是抖

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问题：，男，45岁，43岁发病，基因未见异常现在走路不稳，漏尿，服用丁苯酞，怎么办

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问题：男，60岁发病，今年67岁，mac，现在主要症状直立位低血压，想问颅磁刺激技术对多系统萎缩有帮助吗

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问题：男40 岁38 岁发病，Sca3，走路不稳，下肢僵直现服用丁螺环酮一日 3 次一次 2 片是否长期服

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问题：男，54岁，52岁发病，未诊断，走路不稳，左下肢静止震颤，暂未服药。会是亚急性联合变性吗？可以针灸吗

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问题：男，60岁，发病五年，走路越来越不稳定，无体位性低血压目前中药针灸➕辅酶Q10艾地苯醌美多芭普拉克索

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问题：女67岁，65岁发病走路不稳+漏尿，甘世锐大夫判断msa~c，目前还能自由行动，具体做什么康复训练？哪里找

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问题：父亲有症状Sca36基因异常，儿子也有症状但sca36基因阴性。我们家到底是不是sca36？

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问题：男，30 岁，25岁发的病，sca3型，喝水呛咳，撞门框，目前没有用药，不知道吃啥药

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问题：男40 岁38 岁发病，Sca3，走路不稳，下肢僵直现服用丁螺环酮一日 3 次一次 2 片是否长期服用

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问题：男性，16岁，近两年走路步态不稳，23年4月在沈阳脑部平扫有小脑萎缩，基因检测没有异常。还需做啥检查？

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问题：男，51岁，SCA3，40岁初发，服巴氯芬、丁苯酞，现无法行走，下肢僵硬，冰凉，头晕，眼睛有重影

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问题：男，61岁，54岁发病，SCA2，行走不稳，下肢僵硬。服用艾苯地昆，奥拉西坦后效果不明显，能推荐下药吗

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问题：患者7岁女孩SCA42，8个月开始康复，目前为止不能独站独走不会说话没有自理能力。有更好的治疗方法吗

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问题：男，37岁，sca2，33岁发病走路不稳三年，现服用的盐酸苯海索日三次每次半片，视物模糊换什么药

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问题：男，31岁，25岁发病，SCA3，行走不稳，平衡感不好，现在吃艾地苯醌和他替瑞林，感觉挺好可继续吃吗

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问题：女，51岁sca36型。50开始发病。用哪种检测方法可以测出重复次数？

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问题：男性，37岁，34岁发病，基因检测sca3.现在在吃他替，用药按说明书上吃的有点受不了，他是一次一粒

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问题：女63岁，61岁msa，未确诊，长期卧床，服用美多芭溴隐亭。曾经子宫脱垂，糖尿病，尿频漏尿去什么科室

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问题：男 39岁 35岁发病，走路不稳，很容易累，sca3目前吃他替瑞林 巴氯芬，安坦，我想解决走路不稳，容易

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问题：女，33岁，32岁发病，sca3，行走不稳，入睡困难。现在吃一些复合维生素B，维生素My，吃这有用吗

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问题：现在老人有新的症状，就是晚上睡一两个小时就醒来了，而且特别难受，起来坐一会就会有缓解，我推测是缺氧，因为她睡觉的时候表现为呼吸不规矩，因为她白天没有这个现象，请问您这种症状怎么治疗或缓解，有什么办法吗

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问题：顾医生您好，我母亲是多系统萎缩，70岁，65岁时发病，现在服用的药有胞磷胆碱钠胶囊、骨化三醇软胶囊、辅酶Q10片、艾地苯醌片 ，前两年找您看过，主要表现为说话不清晰，喝水呛，走路不稳，血压不稳。现在老

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问题：38岁，女，眼睑痉挛，发病三个月，间歇性，开始右眼下眼睑，现在两只眼睛都有症状，遇刺激加重

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问题：男，56发病时症状是小便问题，MSA-C,步态不稳，口齿不清，患者表述下肢，胳膊，手，无力；便秘，尿频尿失禁尿潴留。

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问题：尊敬的顾教授我确认是sca3患者男，36岁发病，现年47岁，请问目前治疗失眠最有效副作用最小的什么

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问题：女，28.诊断3年，sca2氨吡啶一片，安坦2次1/2，维生素B族，睡觉时背部好像折叠一样疼，眼皮跳

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问题：女，67岁，MSA c型，患病10年，现无法讲话、吞咽也困难，已停药半年，还有什么方法治疗吗

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问题：35，女，2019年确诊sca3，患有不宁腿，但不是每天都有，森福罗该怎样服用？

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问题：女患者现在17岁做了动态突变+全外显子显示sca11基因是疑似致病变异，但父母做验证都是野生型

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