先天性甲状腺功能减退症健康宣教

先天性甲状腺功能减低症（CH）简称先天性甲低，是一类由于下丘脑-垂体-甲状腺轴功能缺陷导致的甲状腺素分泌不足或因甲状腺受体缺陷所致的疾病。先天性甲低是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，且在先天性疾患中也是为数不多的可预防、可治疗、可改善预后的疾病，因此为避免贻误治疗时机，早期甄别尤为重要。

通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000~1/2000。分类按疾病转归和预后，可分为永久性甲低和暂时性甲低。永久性甲低如甲状腺缺如、甲状腺发育不良等，机体甲状腺素持续缺乏，需终生药物替代治疗。暂时性甲低病因多为母孕期碘缺乏、新生儿期碘暴露、母亲罹患自身免疫性甲状腺疾病、早产儿甲状腺发育不成熟等，导致甲状腺素暂时性分泌不足，多在2~3岁可顺利减停甲状腺素替代药物。

临床表现 新生儿期甲低临床表现常不明显，与甲状腺素可通过胎盘、由母体供给胎儿有关。一些患儿可表现为过期产、巨大儿、黄疸消退延迟、少吃多睡、哭声低弱、低体温、末梢循环差、颜面肿胀、腹胀、脐疝和便秘等。未获及时治疗的甲低患儿，婴幼儿和儿童时期出现的症状主要表现为智力落后、生长迟缓、黏液性水肿和基础代谢率减低，常有特殊面容，眼睑浮肿、面具脸、贫血貌，严重者身材矮小、智力低下、心包积液、胸腔积液等。

诊断 1.新生儿筛查：目前最广泛应用的先天性甲低诊断方法，采用足底血TSH检测，可以筛查出原发性甲低和高TSH血症，但无法检测出中枢性甲低或TSH延迟升高的患儿。2.甲状腺功能检测：新生儿筛查结果异常需检查确诊，血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲减;血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。 3.甲状腺超声：主要用于确定是否有甲状腺，以及甲状腺位置、大小和结构。

治疗 首选左旋甲状腺素钠片（LT4），1天1次，建议每天同一时间服药。

随访 定期复查FT4、TSH，以调整LT4治疗剂量。开始治疗后1-2周复查1次；随后每2周一次，直至血清TSH正常；此后，每1-3个月评估一次至12月龄；12月龄后，每2-4个月评估一次至3岁；3岁后，每3-6个月评估一次至发育完成。如果FT4或TSH异常，或患儿依从性差，应增加评估频率；更改LT4剂量或产品后，应在4-6周后进行额外评估。对于疑诊暂时性先天性甲低的患儿，在2~3岁重新评估甲状腺功能，在LT4完全停用后4周评估甲状腺功能。定期进行体格发育评估 在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估、听力测试。

注意事项

1.LT4可以与食物一起服用，但应避免与可能减少LT4吸收的食物或药物同服，如大豆蛋白、植物纤维、铁剂、钙剂等。

2.不需要给甲低患儿补过多的碘。

3.复查甲状腺功能采血时间宜在LT4给药前或最后一次给药后至少4小时。

4.对于新生儿或婴儿患者，应减少大面积皮肤涂抹碘剂消毒。

5.避免长期治疗不足或治疗过度。