胎儿畸形发生时期与机制（1）畸形易发期

胚胎发育是由细胞分化、组织诱导、形态发生和胚体整合等一系列生命现象组成的一个复杂的程序性表达过程，无论哪种致畸因子(包括遗传和环境)引起先天畸形，都是通过干扰这一表达过程的一个或几个环节，导致胚胎发育紊乱。一般来说，胚胎发育的各个阶段均可能发生畸形，但易发程度有很大差别，最易发生先天畸形的胚胎发育阶段，称畸形易发期。

1.胚前期 胚前期指受精后的最初2周(受精后的第1~14天)，此时期的主要变化是卵裂、胚泡形成、植入和内外胚层的形成。此时期的胚胎容易受遗传和环境致畸因子的作用，导致胚胎死亡而不发生胎儿畸形，因为此时期的胚胎细胞有分化胚胎各类细胞的潜力。如果致畸因子作用强，对胚胎损伤大，胚胎会完全死亡而自然流产；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少数细胞受损死亡，则其他未受损的胚胎细胞会给予代偿。通常认为，致畸因子对胚前期胚胎发挥着“全或无”的影响，即胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不发生畸形。因此，胚前期不属于畸形易发期，而是易受致畸因子作用导致胚胎死亡时期，但并不是说胚前期绝对无畸形发生。极少数情况下，某些致畸因子引起胚体细胞的遗传物质改变或母体内环境的改变，也会发生畸形。如孕妇在受精后的第1~8天缺氧，胎儿可有眼缺陷；受精后第8~10天，单卵双胎的胚泡如果受到损伤，有可能造成分裂中的细胞彼此不完全分离，而形成各种联体畸形。

2.胚期 胚期是指受精后第3周初至第8周末(受精后第15~56天)的一段时间，此期细胞行为活跃、细胞分化明显，形态发生复杂多样，器官原基出现专一性分化，逐渐形成专一组织器官。本阶段胚胎形态演化瞬息万变，如体节分化、颜面形成、肢芽长出、感官出现等。胚期是主要器官系统包括神经、循环、呼吸、泄殖等系统的雏形结构的建立和各组织的分化时期，也是神经管闭合，脑、心、肾发育，肠转位，四肢生长，颜面融合的关键时期。此时期的每一个发育环节都易受到致畸因子的干扰，特别是器官原基的出现和分化受到干扰而发生器官水平的畸形。因此，胚期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高的畸形易发期(敏感期)，且此期发生的畸形常较为严重、且复杂。

3.胎儿期(胎期) 胎儿期指受精卵的第9周至分娩前。此期是胎儿最大限度发育时期，主要变化有:各器官进行组织分化和功能分化，且体积迅速增大，多数功能成熟。在神经系统的支配下，胎儿可能进行活动。此期相对于胚期而言，对致畸因子的作用有了较大的抵抗力，因此，在此期很少发生肉眼可见的大畸形，但可在组织和功能水平上发生非器官形态畸形，主要为微小畸形和功能异常。胎儿外在性因素，如胎儿受压或受限，仍可导致胎儿畸形。少数分化较晚的器官，此时期仍会出现器官水平的畸形，如外生殖器发育不全、隐睾等。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。有研究表明，脑的生长加速期在胎儿期第15~20周，脑细胞分化始自胎儿期第30周至生后1岁半。

由于各器官分化和形态发生的迟早不一，每个器官都有各自的畸形易发期，即按照形态发生和器官分化的顺序不同，不同时期受致畸因素影响不同，出现不同类型的先天畸形和发育障碍。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑