医学科普
发表者：石冲 人已读
1.神经管缺陷是常见的先天性畸形之一，其中颅裂和脊柱裂占所有类型的95%。先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形，其主要特征是两侧椎弓未能融合在一起，伴或不伴有脊髓腔内容物、脊膜的疝出或向外露出。
2.临床处理
(1)根据解剖学特点，脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，前者有椎管内容物的膨出，后者则没有。
(2)早期诊断对于先天性脊柱裂的治疗极其重要。随着产前诊断技术的发展，通过超声、羊水甲胎蛋白(AFP)和母体血清AFP等检查方法诊断脊柱裂的准确率逐渐提高，但是对一些无包块的闭合性脊柱裂仍存在较高的漏诊率。一旦通过以上检查怀疑胎儿存在脊柱裂，应该立即行MRI检查。MRI检查对胎儿神经管畸形的诊断准确率明显高于B超，可以全面观察脊柱裂的形态及脊髓的病变情况。
(3)随着胎儿手术技术的发展，对有神经组织直接外露、脑脊液外渗的脊髓脊膜膨出可选择宫内手术治疗。对胎儿的早期手术可阻止脊髓损伤的进展，改善出生时的脊髓功能，同时能够防止脑脊液渗漏与小脑扁桃体下疝的加重，但是宫内治疗增加了羊水过少的风险，导致子宫提前收缩，进而出现分娩提前以及新生儿体重较轻等问题，甚至有可能增加胎儿死亡和母体子宫破裂的风险。有研究发现，胎儿镜手术治疗先天性脊柱裂可以减少这些风险的发生。
摘自:产前遗传咨询手册
本文是石冲版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2024-05-22
收藏
已收藏
