身上长咖啡斑？需要基因检测吗？

孤立性咖啡斑通常为良性的肤色素增加，无需过度担心。

如果患儿出现以下情况需引起家长们的重视：

1.6个及6个以上的咖啡斑，且直径较大。

2.患儿直系家属患有类似症状。

3.在腹股沟区以及腋窝发现多发的小的咖啡斑，也就是腹股沟以及腋窝的雀斑。

4.患儿同时可以见到皮肤多发的神经纤维瘤，或1个丛状纤维瘤，则需考虑神经纤维瘤病1型可能。

5.患儿出现长骨或骨关节的发育异常，如假关节的出现和骨质变薄等。

筛查方法是基因检测，基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，可以在基因水平上检测出发病原因。如果在咖啡斑患儿的血液样本中检测未检测出突变位点，则代表患儿并未患有1型神经纤维瘤病。相反，如果在患儿及其直系家属患者中的血液中检测出同一个突变位点，则代表检测出位点的即为该家系的致病位点。每个患儿家庭的基因突变类型不一定一样，但同一个家庭的患者的突变类型是一样的。不同的突变类型的临床表现也不一致。如剪切位点和微缺失的突变更容易导致严重的临床表现。因此，在怀疑患儿有1型神经纤维瘤病时应及时就医进行基因筛查。