希特林缺陷病合并肝母细胞瘤导致肝衰竭死亡一例

虽然希特林缺陷病成人患者中肝细胞癌的风险相对较高，但儿科患者中希特林缺陷病与肝脏肿瘤的关系仍不明确。本文患儿10月龄时确诊希特林缺陷病，经饮食治疗病情好转。4岁9月龄时因腹胀两周再次就诊，体检发现肝脾大，AFP水平高达 27605 ng/mL，CT在肝右叶发现巨大包块，门静脉癌栓形成。经过4轮化疗后，于5岁3月龄时接受肝右叶切除和腔静脉癌栓取出术，病理证实为转移性肝母细胞瘤。术后巩固化疗，一度病情平稳。5岁10月龄时肿瘤肝左叶复发，经积极治疗，6岁1月龄时病情恶化进展至肝衰竭死亡。本文是国际首例希特林缺陷病合并肝母细胞瘤的病例报道，提示这两者之间存在联系的可能性。