关注不一样的肺大泡、气胸！

昨天下午门诊遇到一位肺大泡、气胸的患者，活动基本正常，询问病史还有肾脏肿瘤、面部皮肤毛囊改变，并有家族遗传史，辗转于多家医院的皮肤科、肾科、呼吸科，其实应该联系起来，想到一种罕见的遗传病，即BHD！

BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由编码毛囊素蛋白的抑癌基因FLCN突变所引起。其典型临床表现通常包括多发肺大泡、复发性自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤和各种组织学类型的肾脏肿瘤。男女患病率大致相同，常在30-40岁出现症状。超过80%的患者胸部CT显示双肺多发肺大泡，超过半数患者有一次或多次气胸发作。气胸家族史是诊断BHD综合征的重要线索。BHD综合征一般不会导致肺功能进行性丧失和慢性呼吸功能不全。约30%的患者会出现肾脏肿瘤并可能表现为多发及复发。BHD综合征的诊断基于遗传、临床和/或皮肤组织病理学。治疗主要包括气胸时的胸膜固定术，定期影像学筛查肾脏肿瘤以及在先证者的家族中筛查BHD综合征患者。