胎儿鼻骨缺如或鼻骨短

发表者：石冲人已读

鼻骨发育异常包括鼻骨发育不全及鼻骨缺失，指胎儿鼻部两侧上颌骨额突前方鼻骨强回声短小，形态异常或者缺失。

鼻骨发育不良定义方式并不统一，文献报道有以下几种：①长度低于正常同龄胎儿的第5百分位或第10百分位数；②孕中晚期鼻骨长度为0.25～0.35中位数倍数(multiple of median，MoM)；③鼻骨长度小于0.75 MoM。鼻骨缺失指胎儿鼻部两侧上颌骨额突前方鼻骨强回声缺失。

一般认为在11～13+6周观察鼻骨缺失较好，此时头臀长为45～84 mm。最理想的时间是孕11～12周。孕中期一般在孕15～22周测量鼻骨长度为宜，随着孕周的增长，鼻骨骨化趋于明显，回声增强，测量时对胎儿体位要求高。临床处理及遗传咨询如下。

(1)胎儿鼻骨并不是孕早期评估胎儿染色体异常风险的唯一标准。

(2)应该在完善孕早期筛查的其他项目（例如NT检查、早期血清学筛查等）之后，结合孕妇年龄、血清学检查结果，进行综合评估。高风险者应尽早完善介入性产前诊断以检查胎儿染色体。

(3)许多综合征都与鼻骨缺失或发育不全有关，特别是鼻骨缺失或发育不全合并胎儿其他结构异常的情形，如craniofacial-deafness-hand综合征、Waardenburg综合征、Marshall综合征、全前脑综合征。但这些综合征都是散发的，发生率极低。亦有报道单纯鼻骨缺失或鼻骨过短呈家族性发病。染色体检查无明显异常的鼻骨发育不良者建议完善全外显子组测序。

摘:产前遗传咨询手册

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