孩子被确诊甲旁减？爸妈应该怎么做！

成人甲旁减最常见的原因是颈部手术损伤了甲状旁腺，而儿童甲旁减最常见的原因是由于遗传/基因突变和钙信号传导异常导致甲状旁腺缺失或发育受损。或者甲状旁腺激素的受体异常，对激素无反应。甲状旁腺功能减退症也可能由自身免疫引起，这也是由于基因突变引起的，导致身体产生了自身抗体，干扰甲状旁腺素的功能。但在许多儿童中，甲状旁腺功能减退症的原因仍不清楚。

2024年05月28日晚，甲旁减科普健康号携手好大夫平台举办2024年第2场甲旁减患者教育主题公益活动--《孩子被确诊甲旁减怎么办？爸妈一定要了解三大要点！》

主讲人：夏文芳/主任医师（华中科技大学同济医学院附属协和医院-内分泌科）

（本场直播免费回看，好大夫健康号搜索：甲旁减科普健康号）

本次直播中，专家对患者提出的问题作出了解答，以下为直播部分文字片段！

一、儿童甲旁减的症状

儿童甲旁减的症状

由于婴儿期和儿童期骨骼对钙的需求较高，儿童甲状旁腺功能减退症常常是有症状的，并常常因低钙血症的临床症状（肌肉痉挛、喉痉挛、癫痫发作）而被发现，从而得到诊断。

慢性甲状旁腺功能减退症患者也可能由于适应了低至 7.0 mg/dL 的钙水平而保持无症状。

甲旁减可以导致从轻微到严重的各种症状：

轻度症状：包括四肢和口周区域麻木和刺痛、肌肉痉挛和疲劳；

严重病例：可能出现手足抽搐、癫痫发作、精神状态改变、心律失常、难治性充血性心力衰竭、支气管痉挛和喉痉挛。

急性表现：包括肌肉痉挛、感觉异常、口腔周围麻木、四肢感觉异常、手足抽搐、小腿肌肉疼痛和僵硬、神经肌肉过敏、手部抽搐发作和手足痉挛。还可能观察到气道阻塞，包括喉痉挛和喘鸣。

慢性低钙血症状：可能会出现精神症状、智力障碍、学习成绩下降、慢性疲劳和抑郁。体格检查可能会发现 Chvostek 征（轻敲面神经时同侧面部肌肉痉挛）、Trousseau 征（血压计袖带充气 3 分钟后手或腕部腕足痉挛）或 Erb 征（肌肉过度兴奋性增加）。可能会观察到外胚层表现，包括不可逆的基底节钙化、假性脑瘤引起的视乳头水肿、晶状体白内障、QT延长、和出牙延迟。

最后，除了上述甲旁减症状，儿童甲旁减可能会出现一些非特异性特征，例如认知和/或运动迟缓、迟缓、指甲、牙齿和皮肤异常。一旦儿童被诊断出甲状旁腺功能减退症，就应该进行全面的检查以确定病因。

儿童甲旁减和遗传的关系

许多先天性甲状旁腺功能减退症都是遗传性的，但也有些是特发性的（其原因尚不清楚）。

遗传形式可以以常染色体隐性方式遗传，这意味着孩子必须同时继承突变基因的两个副本（父母各一个）才能患上这种疾病。只携带一份突变基因的人不太可能出现先天性甲状旁腺功能减退症的症状，他们被称为疾病携带者。

某些形式的先天性甲旁减可以以常染色体显性方式遗传，这意味着突变基因的单个副本（从父母任何一方遗传）可以导致该疾病。

甲旁减也可以以X连锁隐性方式遗传，这意味着基因突变是在X染色体上进行的。由于男性只有一条 X 染色体，因此这种类型的先天性甲旁减对男性的影响比女性更常见。

二、儿童甲旁减如何诊断和治疗：

儿童甲旁减如何诊断？

• 通常通过血液检查PTH、钙、磷和镁的水平来确诊。医生可能还会要求进行尿液检查，以确定尿中排泄的钙水平。
• 如果水平超出正常范围，医生可能会建议进行基因检测，以检查已知的导致先天性甲旁减的基因突变。

儿童甲旁减如何治疗？

治疗原则：持续性甲旁减是一种需要终生用药的病症。并需要定期监测药物的副作用或并发症。这里分两种情况，一种是甲状旁腺激素缺乏，一种是激素水平正常但受体异常导致激素抵抗。

第一种：PTH缺乏的治疗

• 通常补充钙剂治疗，另外甲旁减患者肾脏中 1,25 (OH2) 维生素 D 的合成减少。因此，这些患者应终生服用维生素D和钙补充剂，以促进钙的吸收利用。血钙水平应维持在正常范围的下限比较合理。

第二种：PTH抵抗（PHP）的治疗

• 钙和维生素 D 治疗可以减少 PHP 患者高钙尿症和肾结石的发生，钙浓度应维持在正常范围的上限，以避免高 PTH 对骨骼的负面影响。重组人 PTH 的激素替代疗法可减少钙和维生素 D 的需求以及尿钙排泄，该药即将上市。

三、儿童甲旁减的治疗护理要点：

儿童常用钙剂的比较和选择：

目前市面上的钙制剂品种繁多，常用钙制剂元素含量、溶解度及相关特性见下表：

给儿童补钙时应首选钙含量多、胃肠易吸收、安全性高、口感好、服用方便的钙制剂，但应关注婴幼儿（包括早产儿、低出生体重儿和营养性佝偻病患儿等）消化系统发育尚未成熟的生理特点，注意钙制剂的体外溶解性。

幼儿咀嚼吞咽困难时，优选液体葡萄糖酸钙或葡萄糖酸钙。对于年龄较大的儿童和青少年，可以选择柠檬酸钙或碳酸钙，但后者不能很好地通过肠道吸收，并且需要随餐服用，因为它需要酸才能吸收。

维生素D的选择：维生素 D 的活性形式 1,25-二羟基维生素 D（骨化三醇）是治疗甲状旁腺功能减退症的首选，因为甲状旁腺激素 (PTH) 缺乏/抵抗和高磷血症都会损害 1-α 激活 25-羟基维生素 D -羟化酶。

补钙技巧

1、对于儿童，25-50 mg/kg/天的元素钙治疗应分为每天 3 或 4 剂。每天最多应给予 1,000–2,000 毫克元素钙。在两次服用之间要间隔三四个小时，以保证吸收，不要一顿吃两倍的剂量。

2、如果饮食中钙含量足够，例如奶制品摄入量足够，则可能不需要补钙。

3、治疗期间应监测尿液和血清钙磷水平。应每3-6个月检查一次血清钙水平。定期进行肾脏超声检查，以检测早期肾结石的形成。本病患者维生素 D 和钙治疗最重要的并发症是高钙血症、高钙尿症、肾结石、肾钙质沉着症和肾功能衰竭。高钙尿症是中毒的最早征兆，可能会在不发展为高钙血症的情况下发生。如果24小时尿液分析中的钙排泄量为300毫克/天或更多，则应减少钙和维生素D的剂量。某些高钙尿症患者的治疗方案中应加用噻嗪类利尿剂。

4、注意所有食物和药品中的钙磷含量/成分：因为它们可能含钙或维生素D，可能影响血钙稳定性。

5、少吃富含磷的食物：例如各种饮料中往往添加了很多磷，热狗，香肠等加工肉制品，以及各种点心如面包、蛋糕、意大利面等加工食品也有很多的含磷添加剂。多吃蔬菜、水果、全谷物和豆类(豆类)，以及深色叶类蔬菜。

6、呕吐或腹泻等疾病积极治疗：影响钙的吸收，并消耗钙，故应积极治疗，避免发展成慢性情况，如果您有慢性腹泻的情况，一定要告知或咨询内分泌科医生。

7、谨遵医嘱，不要擅自调整剂量或停药，医疗就诊时应告知医生甲旁减病史。

低钙预警症状和低钙发作的处理

• 识别低钙预警症状识别和处理：预警症状因人而异，一般有烦躁，感到冷，有点抽搐，想上厕所，对声音特别敏感等。低钙发作包括感到手、脚或脸部刺痛、麻木或抽搐。有时可能会感到胃部有“抽动”，抽筋。感到预警症状时可以喝一杯牛奶或酸奶或服用钙片补钙，保暖并休息，等待血钙升高。如果一个小时后没有变化，再服钙剂并打急救电话。低钙症状发作时立刻打急救电话。
• 症状性低钙血症（例如癫痫发作、手足抽搐、喉痉挛）：需要静脉注射钙剂并持续监测心律失常。应尽快开始口服钙和活性维生素 D（骨化三醇）（能够口服喂养时）。