间质瘤了解3步曲

临床表现：GIST通常表现为胃肠道肿瘤，可能出现出血、疼痛和/或梗阻等症状。

内镜检查：小的GIST（＜2 cm）通常在胃十二指肠内镜检查中偶然发现。

影像学检查：包括CT扫描、MRI和PET/CT等，用于评估肿瘤大小、位置和是否有转移。

组织病理学：通过活检或手术切除后的组织样本进行显微镜检查。

免疫组化：检测KIT (CD117)、DOG1、CD34、SMA等标志物。

1）手术治疗措施：对于局限性、无转移的GIST，根据大小依次选择内镜/腹腔镜/开腹手术。

2）靶向药物治疗：酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），主要用于新辅助或辅助治疗

一线治疗：伊马替尼（Imatinib）作为转移性GIST的一线治疗，（伊马替尼对带有KIT或PDGFRA基因突变的GIST患者通常有效。对于KIT或PDGFRA野生型GIST，伊马替尼可能无效。）

二线治疗：舒尼替尼（Sunitinib）用于伊马替尼治疗失败的患者。

三线治疗：雷格非尼（Regorafenib）用于舒尼替尼治疗失败的患者。

四线治疗：瑞普替尼（Ripretinib）用于标准治疗失败的患者。

特殊突变型GIST：如PDGFRA D842V突变型GIST，使用阿伐普替尼（Avapritinib）

分子遗传学检测：分析KIT和PDGFRA基因突变，以及其他罕见的分子亚型。

KIT突变：不同的KIT突变（如外显子9、11、13、17）与不同的临床特征和治疗反应相关。

PDGFRA突变：特定的PDGFRA突变（如外显子12、18）与伊马替尼的抗性相关。

SDH缺陷型GIST：与KIT或PDGFRA突变无关，可能对标准TKIs原发耐药，但可能对特定抑制剂敏感。

治疗抵抗性：TKI治疗的抵抗性可能由KIT或PDGFRA的次级突变引起。

3）其他治疗：包括放疗、肝动脉化疗栓塞等局部治疗措施。

肿瘤大小：与复发风险相关，通常分为2cm、5cm和10cm

有丝分裂指数：肿瘤细胞的增殖速率，根据每50个高倍视野（high-power fields, HPFs）下的有丝分裂数目，将有丝分裂指数分为三个等级，通常是＜5、5-10和＞10

肿瘤部位：不同部位的GIST可能有不同的分子特征，主要有胃和食管小肠结直肠。

肿瘤破裂：手术前后的肿瘤破裂与复发风险增加有关。

5下5下是低危 5上5下是中危（胃） 5上5上是高危 10/10/破裂是独立高危