先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识（2）---治疗

1.术前准备

一旦被确诊HSCR，则需要行手术治疗。但是HSCR患儿由于长期便秘、营养摄入不足，常表现为消瘦、身高体重不达标、脂肪含量偏少、低蛋白血症、免疫力下降，因此术前的营养支持对加快术后机体恢复和降低并发症发生率有重要意义。肠梗阻或HAEC症状严重的患儿需要留置胃管，并接受静脉营养及广谱抗生素治疗。同时需要评估患儿可能存在的其他先天性畸形如心血管及呼吸道疾病的风险，并由此制定完整的治疗方案。患儿病情稳定后，手术可以立即进行或稍延迟一段时间，在等待手术过程中，患儿需要定期扩肛或洗肠以保持排便。在肠管极度扩张的年长儿中，有时需要数周甚至数月的洗肠，直至扩张肠管直径较前恢复再行手术，但是也有部分患儿需要先行肠造瘘术取出巨大粪石及肠道减压。

2.手术分期

近年来，绝大多数小儿外科医生均接受一期拖出术(ERPT)治疗HSCR，并尽量避免造瘘。尽管目前尚缺乏比较一期手术和分期手术效果的多中心RCT，但是许多回顾性研究。

仍然证实一期手术具有更多优势，如可以缩短住院时间、减少麻醉次数、降低住院费用、避免肠造瘘的一系列并发症等，同时远期随访的结果也并没有表现出两者预后的显著差别。

但是如果患儿并发严重的HAEC、肠穿孔、营养不良、特别巨大粪石，或近端肠管高度扩张合并病变肠管范围无法确定时，仍需首先接受肠造瘘术，同时行术中肠活检明确诊断。

推荐意见11：术前如存在严重并发症，无法承受一期ERPT术或术中无法确定肠管病变范围的患儿，应采取分期手术，否则均可采用一期ERPT术(1B)。

3.手术方式

HSCR的手术原则在于切除无神经节细胞肠管等病变肠段并且重建肠道功能。HSCR的手术治疗已经从传统的肠造瘘及开腹手术逐渐转向单纯经肛门拖出术和腹腔镜辅助手术等微创方式。

3.1经典术式

尽管许多学者对HSCR的手术方式作了改良，但Swenson、Duhamel、Rehbein和Soave等术式仍被公认为是治疗HSCR的经典术式。近年来，在手术方法上最重要的进展是单纯经肛门手术和腹腔镜辅助手术等微创手术的推出，由于取消了经典术式的经腹路径，避免了开腹术式所带来的并发症，手术的安全性大大提高。

3.2单纯经肛门拖出术(TERPT)

1998年De la TorreMondragon等报告经肛门分离切除无神经节细胞肠段，并将近端正常结肠拖出与肛管吻合。此手术具有不必开腹、创伤小、出血少、进食早、恢复快、腹部无瘢痕、费用低于传统开腹手术及腹腔镜手术等优点。在长期随访中，经肛门手术发生肠粘连、肠梗阻的机会更少。但是该手术有严格的手术适应证，由于其操作空间狭小，经肛门体外处理结直肠系膜血管困难，过度牵拉及扩张肛门可造成内括约肌损伤，导致术后失禁的发生；其次，该术式切除病变范围有限，仅可达乙状结肠或降结肠远端，因此仅适用于短段型及部分常见型HSCR，而对于长段型或全结肠型HSCR由于无法拖出病变肠管而导致术后便秘复发，或者术中被迫中转开腹或腹腔镜手术。

3.3 腹腔镜手术(LAPT)

1994年Smith等首先报告1例2岁HSCR患儿应用腹腔镜辅助成功完成Duhamel拖出术，从此腹腔镜辅助一期ERPT术治疗HSCR逐渐被广大临床医师接受与认可。近期研究证明，LAPT可以显著降低患儿的手术创伤、缩短肠蠕动恢复时间，早期恢复进食以及减少住院时间，而且切口更加美观。在长期随访中发现，LAPT术后便秘复发和HAEC等并发症的发生率较开腹手术低，但TERPT和LAPT之间发生HAEC、污粪和便秘复发等并发症的概率无明显差异。值得注意的是，LAPT的选择高度依赖于术者的熟练程度和专业技术以及腔镜团队的经验。

推荐意见12：一旦确诊HSCR均应选择手术治疗，根据病变肠管范围、患儿全身情况以及手术医生经验制定个体化手术方案(1A)；

推荐意见13：在具备相应适应证时，短段型HSCR推荐利用TERPT术；常见型HSCR推荐利用TERPT或LAPT术；长段型和全结肠型HSCR推荐利用LAPT或开腹手术(1B)。

4.新生儿期HSCR的治疗

新生儿期是否行一期ERPT术仍然存在争议。研究显示相较于非新生儿期手术病例，新生儿期虽然术中行黏膜切开相对简单，手术时间更短，但是术后恢复时间和住院时间更长。新生儿期ERPT术最主要的问题在于可能损伤内括约肌等精细结构，同时早期行ERPT术会导致肠道免疫系统未成熟的患儿HAEC发作可能，因此有些小儿外科医生更愿意等到患儿年龄和体重增长后再行手术，这样手术操作相对简单和安全。但是，也有科医生认为持续的直结肠梗阻以及由此而来的营养不良本身就是HAEC的高发诱因，同时TERPT和LAPT技术的发展被认为即使在新生儿期，也能成功安全地进行手术操作，因此越来越多的小儿外科医生推荐除了TCA以外的HSCR早期行ERPT术。

推荐意见14：如果HSCR诊断明确，且非TCA、病情稳定、没有HAEC症状，体重＞5 kg的新生儿行一期ERPT术是可行的(1B)；

推荐意见15：新生儿期HSCR诊断明确后，可通过BE检查(1B)或术中快速冰冻病理诊断(1B)确定肠管切除范围。

5.全结肠巨结肠的治疗

近年来治疗TCA的手术方式主要包括回肠直肠直接吻合(如Soave术)，或有神经节肠段一无神经节肠段侧侧吻合(如Duhamel术、Martin术)等，但由于Martin术后HAEC发病率较高，而Soave术后稀便、污粪时间较长，因此并没有哪一种手术方式表现出特别的优势。

通过比较手术时间、术中出血量、术后恢复时间以及HAEC等并发症发病率，研究发现腹腔镜治疗TCA的效果与开腹手术的效果相当。有学者主张一期ERPT术治疗TCA，但是也有学者认为TCA根治术时必须接受分期回肠造瘘-关瘘术，因为回肠造瘘可以减少HAEC反复发作和严重尿布疹的发生，也可以让患儿提前进行如厕训练，最终可以改善患儿的污粪及肛周溃疡症状。

TCA患儿术后需要接受短时间内完全胃肠外营养(TPN)，并且接受儿科营养学医生的定期评估。TCA术后最常见的并发症仍然是HAEC，其病死率可达50％。此外，通常TCA术后早期均伴随稀便和污粪，以及肛周溃疡．但是后期大多可以得到缓解，仅约三分之一的患儿存在持续的污粪。

推荐意见16：新生儿期TCA推荐首先行回肠末端造瘘，同时回肠末端及全结肠多点活检明确诊断，不推荐行一期ERPT术(1B)；

推荐意见17：TCA的治疗取决于各个医疗中心和术者的经验及技术，目前对于手术方式的选择尚无一致意见(2D)；

推荐意见18：TCA患儿术前、术后均应行充分的营养评估，术后需选择合适的营养支持(1A)。