什么是真性红细胞增多症？

真性红细胞增多症（Polycythemia Vera, PV）是一种慢性骨髓增殖性疾病，其特征是红细胞的过度生成，导致血液黏稠度增加，进而引起多种并发症。以下是关于真性红细胞增多症的详细信息：

病因和机制

• 基因突变：大多数PV患者存在JAK2 V617F基因突变。这一突变导致JAK-STAT信号通路的持续激活，从而引起红细胞、白细胞和血小板的过度生成。

症状

• 常见症状：
• 头痛、头晕
• 疲劳、虚弱
• 皮肤瘙痒（尤其是在温水接触后）
• 红脸（面部潮红）
• 视力模糊或眼前有黑点
• 四肢麻木或刺痛
• 呼吸困难
• 流鼻血或牙龈出血
• 并发症：
• 血栓形成：静脉或动脉血栓（如深静脉血栓、肺栓塞、心肌梗死、脑卒中）
• 脾肿大：由于脾脏过度工作以清除过多的血细胞
• 痛风：因尿酸增高
• 出血倾向：尽管血小板增多，但功能异常可能导致出血

诊断

1. 血常规检查：

• 血红蛋白（Hb）、红细胞压积（Hct）升高
• 白细胞和血小板也可能升高

1. 骨髓检查：

• 骨髓增生伴红系增生明显

1. 分子遗传学检测：

• JAK2 V617F基因突变检测

1. 其他检查：

• 血清促红细胞生成素（EPO）水平降低
• 超声检查评估脾脏大小

治疗

1. 放血疗法（Phlebotomy）：

• 定期放血以降低红细胞数量，保持红细胞压积在目标范围内（男性＜45%，女性＜42%）。

1. 药物治疗：

• 羟基脲（Hydroxyurea）：用于降低红细胞、白细胞和血小板的生成，适用于高危患者。
• 阿那格雷（Anagrelide）：用于降低血小板数量，适用于血小板增多的患者。
• 干扰素：用于年轻患者或妊娠期妇女，调节免疫系统并降低血细胞数量。
• JAK抑制剂：如鲁索替尼（Ruxolitinib），用于对传统治疗无效或不耐受的患者。

1. 阿司匹林：

• 低剂量阿司匹林用于预防血栓形成，适用于大多数PV患者。

随访和预后

• 定期监测：需要定期监测血常规、血红蛋白和红细胞压积水平，以调整治疗方案。
• 预防并发症：通过适当的治疗和生活方式调整（如戒烟、控制体重）可以预防血栓形成和其他并发症。

总结

真性红细胞增多症是一种慢性但可管理的骨髓增殖性疾病。早期诊断和个体化治疗对于控制症状、预防并发症和改善生活质量至关重要。定期随访和监测血液指标是管理PV的重要组成部分。