先天性甲减的常见问题汇总，即先天性甲状腺功能减退症的常见问题汇总

2019年，中华医学会内分泌学会等发布了《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》(第2版)》；2020年，《中华内科杂志》发表了《先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊治进展 》。现针对患者们经常关心的问题，汇总如下：

1、先天性甲减/先天性甲状腺功能减退症，以TSH作为筛查指标。

国际上通用的，对先天性甲减的筛查指标是：检测足跟血TSH(滤纸干血斑标本）。

2、新生儿甲减/新生儿甲状腺功能减退的原因是什么？

为什么孩子会出现新生儿甲减/新生儿甲状腺功能减退？

1）新生儿佳佳的患病率为3-4千分之一。也就是3千-4千个孩子中，就有1个先天性甲减。

2）先天性甲减中，75%是甲状腺发育不全。10%是甲状腺激素合成障碍，10%是新生儿一过性甲减。

3、什么时间筛查先天性甲减/先天性甲状腺功能减退症？

1）足月新生儿出生72h-7天内采取标本。

2）早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。

3）TSH的阳性切点值，根据实验室和试剂盒而定，一般＞10-20MU/L为筛查阳性。

4）早产儿、低出生体重儿、极低出生体重儿、危重新生儿、多胞胎特别是同卵多胎，建议2周后重新采血复查。

4、先天性甲减的诊断标准是什么？

1）诊断标准要由各地实验室根据本实验室的参考范围确定。

2）可以参考血清 TSH＞9 mlU / L，FT4＜ 7.74 pmol/L (0.6 ng/dl)作为先天性甲减的诊断标准。

5、先天性甲减/先天性甲状腺功能减退症，如何治疗？

1）治疗时间：无论是原发性或者中枢性先天性甲减，一旦确定应该立即治疗。

2）治疗时间：新生儿先天性甲减的治疗应该在生后2个月之内开始。

3）治疗用药：左甲状腺素钠，初始推荐治疗剂量魏10-15ug/kg/d。（通常，甲状腺发育缺陷15，异位甲状腺12，甲状腺激素合成障碍10）

4）治疗目标：尽早使FT4、TSH恢复正常，治疗目标是TSH＜5，FT4在参考范围上1/2水平。在1-2周使FT4恢复正常水平，2-4周TSH恢复至正常水平。FT4、TSH在2周内达到正常能够改善患儿认知。

5）多久复查：

治疗前6个月时：每2-4周1次

6个月-1岁时：每1-2个月1次

1-3岁时：每3-4个月1次

3岁至生长期结束：每6个月1次。

5、优甲乐用药，注意事项有哪些？

1）按医嘱要求的时间复查

2）切勿自行停药，一定要按医生指导调药；美国一项研究发现，服用左甲状腺素治疗3年后，约1/3的先天性甲减自行停药，导致甲减没有得到控制。需强调关注患儿服药的依从性，患方一定不能自行停药。

3）对小婴儿，优甲乐片剂应压碎后在勺内加少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药。

4）大豆蛋白、钙、铁补充剂会影响优甲乐吸收，应与优甲乐间隔4小时以上

5）如果有乳糜泻会影响药物吸收，如有乳糜泻请告知医生

6）抽血复查当天不吃优甲乐。因为服用优甲乐4h之内采血会引起FT4偏高，可能会引起TSH高伴FT4增高。

7）即使依从性较好，甲状腺功能检测方法准确，一些先天性甲减患儿仍需要较高的LT4剂量和血清FT4浓度才能使其TSH水平维持正常。这可能与下丘脑或垂体存在了T4抵抗有关，高达4 0 % 的先天性甲减患儿可能出现该现象 ,但通常会随着时间的推移而有所改善。

6、先天性甲减的孩子，需要一辈子吃优甲乐吗？

1）如果甲状腺位置正常且无阳性家族史的先天性甲减患儿，在6月龄时如果优甲乐剂量小于3.2ug/kg.d, 可能预示该患儿为暂时性甲减。

2) 如果甲状腺初始扫描提示甲状腺异位或者缺如，则诊断永久性甲减。

3）如果初始TSH＜50,且新生儿期后TSH没有升高，可在3岁时试验性停止治疗。

4）如果停止治疗后TSH升高，则考虑永久性甲减。