早筛早诊早治，“万里挑一”的CAH宝宝周岁啦！

果果（化名）1周岁了，全家人正在高高兴兴为他过生日。

看着活泼可爱的宝宝，回想起这一年来的治疗之路，妈妈感慨万千，泪花瞬间喷涌而出。

原来，果果出生后第3天足跟部采血，进行了免费“四病”筛查。第12天，家人接到新生儿疾病筛查中心的电话，说孩子被怀疑患有“先天性肾上腺皮脂增生症”，需要立刻到医院化验检查。家人立刻带孩子到医院进行进一步诊断，生后15天被确诊为先天性肾上腺皮质增生症（失盐型）。

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱，通过新生儿疾病筛查可以早期诊断和治疗。

这种病被列为我国第一批罕见病目录的第1位，发病率约1/20000～1/10000）。如果不及时治疗，孩子就会出现代谢紊乱，引起呕吐、喂养困难、体重不增、脱水、酸中毒等表现，甚至会危及生命。需要长期服用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。

果果开始服药了。医生告诉果果妈妈，孩子需要口服醋酸氢化可的松（每日三次，每8小时一次）、9a氟氢可的松（每日两次，上下午各一次），每天1支10%氯化钠（分5-6次服用）。服药半月、一月、二月、三月.....，果果的化验检查逐渐正常了，体重也在正常增长，皮肤也比以前白了许多。

看着逐渐好转的果果，妈妈的心情逐渐变好。可是一想到要孩子需要终生服药，再加上购买9a氟氢可的松困难（没有国产药和正常购药途径，被称为“孤儿药”），心里总不是滋味。也曾偷偷少喂药，但是稍有漏服，化验检查就不正常，只能继续服药。

2月前，果果再次到医院里就诊，孩子的体格发育和化验指标都是同龄儿中上水平，而且医生还告诉果果妈妈一个好消息：有国产醋酸氟氢可的松片了（依米特，国药准字H20234082）。购药问题终于解决了，悬在果果妈妈心里的弦也放松了。今天，恰逢果果周岁生日，大家格外高兴。

先天性肾上腺皮脂增生症（失盐型），需要终生长期服药，只是服药的剂量和种类需要医生根据临床观察随时调整，长期监测。

后面的治疗之路还很长。

但是有家人的关爱，医生的帮助，相信果果一定会健康成长！

一、分类

21-羟化酶缺乏症（21-OHD）分为两大类型：(1)典型21-OHD：按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(WS，约占75％)和单纯男性化型(SV，约占25％)，(2)非典21-OHD(NCAH)。

二、治疗

21-OHD治疗目的在于纠正肾上腺皮质功能减退危象，维持机体正常的生理代谢，降低死亡率；抑制垂体ACTH分泌，从而抑制肾上腺雄激素的过度分泌，延缓骨成熟，使患者能达到正常的生长及青春发育，提高生活质量。在停止生长和青春发育完成后保护生育能力，预防骨质疏松和减少心血管的风险。

目前应用于儿童和青春期替代治疗的皮质醇制剂包括了糖皮质激素（氢化可的松(hydrocortisone，HC)）和盐皮质激素（9a氟氢可的松(flurinef，FC)）。

剂量不足不能有效抑制高雄激素血症，而剂量过度又会抑制生长。因此，维持抑制雄激素和不抑制生长间的平衡是治疗的挑战和难点。

1. 糖皮质激素治疗

新生儿或小婴儿经典型(尤其失盐型)患儿开始氢化可的松剂量可偏大[25～50 mg／(m2-d)]，以尽快控制代谢紊乱，并监测电解质及血压，数日至1周后待临床症状好转、电解质正常后则尽快减少氢化可的松剂量至维持量，婴儿期维持量8～12 mg／(m2·d)，甚至更低的剂量[6-8 mg／(m2·d)]。大于1岁至青春期前10-15 mg／(m2·d)，控制雄激素在青春前期正常范围内。青春期氢化可的松清除率增高，尤其是女孩，剂量需相对大，但为避免对生长的负面影响，建议不超过17 mg／m2·d。任何年龄均需个体化用尽可能低的剂量，成年身高与氢化可的松剂量呈负性关系。一般每日氢化可的松总量平均分3次(每8小时)口服，或可根据患者疗效，适当调整早上或睡前剂量。

在发热超过38.5℃、肠胃炎伴脱水、全麻手术、严重外伤等应激情况下，为预防肾上腺皮质功能危象发生，需要增加氢化可的松剂量为原剂量的2-3倍，如服药后出现呕吐，则在呕吐后30分钟补服药物，如不能口服可采用肌注；危重情况下也可增加氢化可的松剂量至50—100 mg／(m²·d)。对需要手术患者，可根据手术的大小调整静脉用药的时间和剂量。

2.. 盐皮质激素治疗

典型(失盐型及单纯男性化型)CAH，尤其在新生儿期及婴儿早期，均需要同时给予盐皮质激素，以改善失盐状态。盐皮质激素也可用于非经典型(轻度)患者，有助于减少氢化可的松的剂量。临床上选用9 a氟氢化可的松0．1～0．2 mg／d，分2次口服，通常治疗数日后电解质水平趋于正常，维持量为0．05～0.1 mg／d。应激状态下，通常不需要增加9a氟氢化可的松的剂量。

3. 补充氯化钠：失盐型患儿在婴儿期对失盐耐受性差，另需每日补充氯化钠l-2 g。

4．急性肾上腺皮质功能危象处理：

(1)纠正脱水及电解质紊乱：失盐型患儿多为轻、中度脱水，严重脱水可在头2 h内静滴5％葡萄糖生理盐水20 ml／kg扩容，以后根据脱水纠正情况适当补液纠正。对低血钠、高血钾患儿可先给予静

脉补钠，尽快给予口服9a氟氢化可的松，电解质正常后可停止静脉补钠。

(2) 糖皮质激素：静脉输注大剂量的氢化可的松50～100 mg／(m²·d)，分2次，电解质及血气恢复正常后，可改口服氢化可的松，约2周左右减量至维持量。

5．外生殖器矫形治疗：对阴蒂肥大明显的女性患者，在代谢紊乱控制后，应尽早在出生3～12个月时，由一定手术经验的泌尿外科医师实行阴蒂整形手术。对阴蒂轻度肥大、随着年龄增大外阴发育正常而外观未显异常者，可无需手术。

参考文献：

1. 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识。中华儿科杂志，2016年8月第8期。

2. 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识。中华儿科杂志，2016年6月第6期。

（以上内容仅供参考，请听从您的接诊医生的治疗建议）