什么是尿素循环障碍？

2岁男孩，发育倒退，诊断竟是尿素循环障碍

前不久，病房收治了一例发育倒退的孩子。2岁男孩，主诉：发育倒退1月。 1月前无明显诱因出现发育倒退，1岁时会站，1岁2月会扶走，现2岁独坐不稳，不会扶走、不会站，目光呆滞，呼叫时应答缓慢，平时奶量较前减少，原150ml/次，现70ml/次，每3小时1次。近7月不愿吃 “鸡蛋、肉、鱼虾”等蛋白类食物。1周前受凉后出现呕吐，每天7-8次，后逐渐出现精神差、嗜睡、昏迷，呼之不应，急送至我院，入院后急查血气分析提示呼吸性碱中毒，血氨472umol/L，立即给予完善相关检查、降氨治疗，期间查血氨基酸酰基肉碱谱提示瓜氨酸水平降低，尿有机酸分析提示乳清酸、尿嘧啶增高，我们怀疑孩子得了尿素循环障碍，后基因结果回示提示为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，为尿素循环障碍最常见的一种亚型。

那么，什么是尿素循环障碍呢？尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCD）是指因参与尿素循环的酶和转运蛋白缺陷，导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素循环形成尿素排出体外，引起血氨升高为特征的一组遗传代谢病。国外报道新生儿的发病率约为1/35 000，致残率高、病死率高。根据参与酶与转运蛋白不同，分为10种亚型。各亚型发病率存在差异，以高氨血症为特征性表现的亚型中鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症OTCD最常见，发病率为1/80 000~1/5 650。高血氨会对尿素循环障碍患者神经系统造成不可逆损伤，发病年龄越早、高血氨持续时间越长、血氨峰值越高，脑损伤越严重。因此，尽早诊断和治疗以及高氨血症的快速控制对改善患者预后具有重要意义。