烟雾病

烟雾病（Moyamoya Disease，MMD），别名Moyamoya病、脑底异常血管网病。烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发脑底异常血管网形成的一种脑血管疾病。由于这种脑底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。

烟雾病发病原因尚不完全清楚，可能与遗传、免疫反应、血流动力学改变等多种因素有关。

烟雾病患者的临床表现复杂多样，包括认知功能障碍、短暂性脑缺血发作、脑卒中、癫痫和头痛等，其中最常见的是脑缺血，可表现为短暂性脑缺血发作、可逆性缺血性神经功能障碍或脑梗死，其中TIA常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。

在治疗方面，烟雾病尚无明确有效的药物，颅内外血管重建术为主要治疗方式。目前，最新的研究进展包括开发新型的生物治疗药物、探索干细胞移植疗法、针对蛛网膜下腔出血的微创手术、以及使用靶向治疗技术，都为烟雾病的治疗带来了新的希望。同时，一些先进的影像学、生物学及分子学检测技术的应用也有望提高烟雾病的诊断和治疗水平。

在预防方面，因为烟雾病的发病机制尚不完全明确，所以暂无确切有效的预防方式，可进行以下措施尽量避免疾病，如定期体检、控制高血压、糖尿病等基础疾病，避免吸烟饮酒等不良生活习惯。

总之，烟雾病是一种脑血管疾病，需要引起足够的重视。及早发现并采取有效的治疗措施可以有效降低病死率和并发症发生率。

分型

烟雾病按病情程度主要有三类：

第一类是无症状的烟雾病，在检查中偶然发现，后续经过积极治疗，可以避免发生脑血管意外；

第二类是中度危险型，会出现短暂性脑缺血发作症状，比如会出现头痛、头晕、短暂性失明等；

第三类是重度危险型，已经诱发了其它脑部严重疾病的类型，比如发生脑梗死、脑出血等。

无症状型

患者在体检或者其它检查中偶然确诊，但之前并未发生TIA、脑梗死、脑出血等症状。但无症状并不代表着此类型的烟雾病危险性最低，同样需要足够重视。

中度危险型

此类型的烟雾病又细分为两种亚型：

1. TIA或可逆性缺血性神经功能障碍（RIND）发作频率≤2次/月，CT无低密度病变，无持续性神经系统功能缺损；

2. TIA或RIND发作频率＞2次/月，CT无低密度病变，无持续性神经系统功能缺损。

这两种亚型的烟雾病均会影响患者的正常生活，一旦确诊，患者应避免驾驶、高空作业、井下作业，防止发生意外。

重度危险型

以脑梗死发病并反复发作、侧支烟雾状血管或微小动脉瘤破裂出血等。此类患者需要入院治疗。

病因

烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚，目前研究显示遗传因素在烟雾病的发病过程中起着极其重要的作用。

部分易感基因被证实与烟雾病有很大的关联，烟雾病的具体病因仍是未来研究的主要方向。

烟雾病目前致病原因不明，越来越多的研究证据表明烟雾病（MMD）主要是内膜增生性疾病。本病患者远端颈内动脉（ICA）的组织病理学表现为平滑肌细胞或内皮细胞增生、内膜纤维细胞增厚导致狭窄或闭塞。

与ACTA2突变相关的平滑肌组织增生被认为是家族性MMD动脉闭塞的关键机制。

本病发病因素主要包括：基因、遗传性因素；环境因素；自身疾病（如血液疾病、代谢疾病、免疫疾病等）；与血管狭窄和异常血管生产成相关的生物标志物等。

流行病学

亚洲国家的发病率高于欧洲或北美。该病主要影响儿童，但也可发生在成人中。女性发病率高于男性。

症状

部分烟雾病患者为体检或做其他检查时偶然发现，无症状；部分有症状的烟雾病患者典型症状包括短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗塞、脑出血中一个或合并多个的类型。伴随症状一般为头痛、癫痫和意识障碍。

有关研究表明，随着时间的推移，无症状烟雾病患者的病情呈进行性加重，所以无症状烟雾病患者应尽早接受外科血管重建术以降低卒中发生的风险。

典型症状

短暂性脑缺血发作（TIA）

包括肢体无力、面瘫、一过性黑朦、感觉异常、眩晕及平衡障碍等。

脑梗塞

CT或者MRI发现梗塞灶，病人有不同程度的肢体运动或感觉障碍、视野缺损、失语等症状。

脑出血

主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血，以脑室内出血或脑实质出血破入脑室最为常见，也可见基底节区或脑叶血肿，单纯的蛛网膜下腔出血比较少见。

伴随症状

癫痫、头痛、意识障碍等。

治疗

烟雾病目前尚无确切有效的药物，但对处于慢性期的患者或烟雾综合征患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但需要警惕药物的不良作用。

目前，颅内外血管重建术是烟雾病的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。

急性期治疗

对于脑梗死或颅内出血急性期的患者，应根据实际情况选择保守治疗或手术治疗。

一般治疗

烟雾病患者在治疗过程中，一定要控制好情绪，避免生气、发怒、激动、过度兴奋等。同时要正确看待疾病，不要丧失治疗信心，更不要悲观失望，有过重的思想负担。此外，还需要保持健康规律的作息，避免过累、过劳。最后，要避免过度换气，平稳呼吸，保护好手术部位，避免手术区域的血管受压。

药物治疗

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

烟雾病目前尚无确切有效的药物。处在慢性期的患者、烟雾综合征患者，可以针对卒中危险因素或合并疾病，给予一些药物治疗，但需要警惕此类药物的不良作用。患者需要与医生充分沟通自己的病情，医生将结合患者的个体情况，有针对性的选择最合适该患者的药物，取得最佳的治疗效果。

手术治疗

颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。 近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。

对于该病来说，不论是出血型还是缺血型，主流观点越来越倾向于采取积极的手术策略。 同时，由于该病属于进展性疾病，一旦确诊应尽早手术，并避开脑梗死或颅内出血的急性期。具体时间间隔存在较大争议，应结合患者的病变范围和严重程度等相关因素综合考虑，通常为1~3个月不等。

直接血管重建术

1、颞浅动脉-MCA（大脑中动脉）分支吻合术，最常用；颞浅动脉-ACA（大脑前动脉）或颞浅动脉-PCA（大脑后动脉）吻合术可作为补充或替代，当MCA动脉分支过于纤细或者缺血区位于ACA或PCA分布区时选择应用。

2、枕动脉或耳后动脉-MCA分支吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用。

3、枕动脉-PCA吻合术，主要改善PCA分布区的血流灌注，目前应用较少。

术后护理：

1、重点监测患者的血压、血容量以及二氧化碳分压等血气指标，确保上述指标处于正常水平。如果血压高于正常值，就会增加手术伤口的渗血风险。其它血气指标一旦出现异常，患者就可能发生体内电解质失衡，不利于术后恢复。

2、监测患者术后是否伴有神经功能障碍。如果发生，应仔细寻找病因，针对病因进一步处理；

3、密切观察患者使用抗凝、抗血小板聚集药物的情况，避免发生药物相关性出血。此类药物虽然能够降低围手术期缺血性卒中的发生率，但因增加出血的风险，依然需要谨慎使用；

4、加强对患者术后癫痫的管控，以及做好疼痛管理。特别是针对儿童患者，一定要防止哭闹，以免增加术后风险。

间接血管重建术

主要包括以下方法：脑-硬脑膜-动脉血管融合术（EDAS）、脑-肌肉-血管融合术（EMS）、脑-肌肉-动脉血管融合术（EMAS）、脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管融合术（EDAMS）、脑-硬膜-肌肉-血管融合术（EDMS）、多点钻孔术（MBH）以及大网膜移植术（OT）等。

术前进行影像学评估、血流动力学评估；重点监控血压、血容量以及二氧化碳分压等血气指标；酌情使用抗凝、抗血小板聚集药物；加强对癫痫的防治，管控疼痛及情绪，尤其是对儿童患者。术后护理：

间接血管重建术的术后护理与直接血管重建术的术后护理基本一致，具体参见“直接血管重建术”的术后护理部分。

联合手术

是直接和间接血管重建术的组合。

接受联合手术治疗的烟雾病患者，医生在术前会对手术指征进行评估，包括影像学、血流动力学方面。患者的生命体征需要符合手术要求，力求将围术期管理的风险降到最低。

术后护理：

由于手术前后患者接受抗凝药的治疗，容易发生颅内出血，因此需要做好脑出血的观察。另外，异常的血液动力学压力会导致侧支血管破裂再出血，常会诱发癫痫或肢体活动障碍，因此对癫痫和肢体活动障碍的观察极为必要。

对于已经出现癫痫的患者，要观察病情变化、发病次数和持续时间等，及时告知医生。

如果患者术后出现肢体偏瘫及语言表达障碍，需要进行功能锻炼和语言锻炼，具体要听从医生建议。