为什么有某个病的基因缺陷也不能诊断遗传病？

1.染色体是成对存在，每对染色体上的基因基本是成对的；

2.每个基因有不同的功能，有基因缺陷（也就是基因型），要看对应的功能有没有受损，也就是遗传学上的表型，只有基因缺陷没有表型是不能诊断某个病的；

3.常染色体隐性遗传病，只有来自父母的两条染色体上的基因都有缺陷，才能确诊，只有一条染色体上的基因有缺陷是不能诊断的，只是携带者，在表型上是正常的；

4.常染色体显性遗传病只要一条染色体上的基因有缺陷就有可能发病，但外显率不是100%，也就是有些人有基因缺陷，也不是病人，另外，还有表现度的差异，也就是有表型的人，表现出的病情程度不一样。