x-连锁MAGT1基因缺陷与6例慢性EBV感染

x-连锁MAGT1缺陷与EBV-感染和n-连锁糖基化缺陷（XMEN）疾病的易感性增加，是由MAGT1基因缺失-功能缺陷变异引起的原发性免疫缺陷。在中国的一个家庭中有2名患者被诊断为XMEN。在本研究中，我们回顾性分析了中国队列中6名儿童患者的遗传、临床和免疫学特征。检索病历，评估免疫表型，并检测患者体内的感染性微生物。来自5个不相关家庭的6名男性患者（平均年龄6.3岁）被基因诊断为XMEN。5例患者主要表现为肝酶升高，1例患者因反复发热、咳嗽和皮疹而就诊。5例患者出现EBV病毒血症，1例患者发展为非霍奇金淋巴瘤。肝活检组织的组织病理学表现为可变的肝脂肪变性、纤维化、炎症浸润和糖原变性。免疫表型包括CD4t细胞淋巴细胞减少、B细胞升高、CD4/CD8比率倒置和αβDNTs升高。在这些患者中未发现除EBV以外的其他致病性微生物。本研究报道了中国XMEN患者的临床和分子特征。对于转氨酶升高、慢性EBV感染和EBV相关淋巴增生性疾病的患者，除了单纯的肝病外，还应考虑XMEN的可能性。