纵形肢体缺陷（5）胫骨发育不全或缺如

一、概述

胫骨发育不全或缺如，也称为胫侧半肢畸形，是一种罕见的畸形，发生率约为1/1000000，往往伴有同侧股骨远端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形，也可以见于一些综合征,如胫骨发育不全-缺指(趾)综合征。

二、畸形特征

胫骨发育不全或缺如者患侧小腿缩短、弯曲变形，常伴足内翻。胫骨发育不全的残存胫骨明显短于腓骨，可以近端残存或远端残存。胫骨缺如时整条胫骨缺失，小腿仅存一条腓骨。对于胫骨发育不全或缺如的分类法较多，我国外科学将其分成3种类型。

I型：为胫骨完全缺如;

Ⅱ型：为胫骨远端1/2缺如，胫骨近端和股骨远端发育较好。

Ⅲ型：只有胫骨远端发育不良,胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。

Jones 等将胫骨发育不全或缺如分为4型。

Ia型：胫骨缺如伴股骨远端骨骺发育不良；

Ib型：胫骨缺如不伴股骨远端骨骺发育不良;

Ⅱ型：胫骨远端缺如;

Ⅲ型：胫骨近端缺如;

IV型：远端胫腓骨分离。

三、超声特征

产前超声表现为小腿弯曲，难以在一个平面上显示。胫骨缺如者小腿内仅见一条腓骨强回声，且该强回声位于外侧，不与股骨构成关节。胫骨发育不全者胫骨强回声明显短于外侧的腓骨，Ⅱ型者股骨下端可见胫骨强回声与之构成关节，Ⅲ型未见胫骨强回声与股骨构成关节,可显示残存胫骨远端,IV型胫骨与股骨构成关节，但胫骨与腓骨远端明显分离，距离增大。合并其他畸形时可有相应超声表现。

胫骨缺如合并重复腓骨，需进行鉴别诊断。重复腓骨,小腿两根骨性强回声均位于外侧,粗细相当，长短可不一，常合并重复跖骨和多趾畸形。

四、临床处理及预后

胫骨发育不全或缺如类型不同，其临床处理方法不同。

I型胫骨缺如患儿常需截肢处理，拒绝截肢者可采取非手术治疗方法，如采用Ilizarov 固定器。

Ⅱ型常采取非手术治疗，采取胫骨、腓骨近端融合，腓骨和距骨融合，并同时矫正足畸形。II型病变宜行跟腓融合，以稳定后足，改善足的功能。

散发病例再发风险低，家族性常染色体显性或隐性遗传再发风险为50%或25%。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑