眼科科普
发表者：陈剑 人已读
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，若瘤体单发则称为神经纤维瘤，由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、 内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病，但神经系统肿瘤为该病特征性表现。儿童神经纤维瘤的早期症状主要有皮肤改变、眼部异常、神经系统异常、骨骼异常等。
1、皮肤改变:咖啡牛奶斑是儿童神经纤维瘤的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑,大小不等,形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及,6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则具有诊断价值。
2、眼部异常:儿童神经纤维瘤患者的虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤，一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状。
3、神经系统异常:儿童神经纤维瘤患者可能出现视神经胶质痛，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出。儿童神经纤维瘤患者还可能在10岁以后发生听神经痛，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。
温馨提醒：若小朋友全身多处长有咖啡斑的虽没有临床症状，仍然建议每年一次行眼科等相关科室(眼科、儿保科、骨科、心内科、皮肤科、儿保科等多学科)检查一次,特别是眼底检查、发育情况的评估等，至少一次的心血管方面的检查,如心脏彩超。
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发表于：2024-10-06
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