胎儿骶尾部畸胎瘤

一、概述

胎儿骶尾部畸胎瘤发生在腹膜后，位于骶尾部的腹侧面，是最常见胎儿先天性肿瘤之一，占所有胎儿肿瘤的 50%，活产儿中发生率为1/40000~1/23000。女性发病率是男性的4倍，恶性者男性多见。本病为散发性，但也有遗传类型的报道。

二、胚胎发育与畸形特点

骶尾部畸胎瘤起源于胚胎原条的原结或Hensen结。原条是大在受精后的第14天在内外胚层之间形成的细胞索，由此发育形成中胚层。由于中胚层的迅速增生，原条越来越位于胚盘的尾侧，其比例也越来越小，正常情况下原条及原结最终消失。当原结不消失而持续存在时，可在骶尾部形成畸胎瘤。由于原结内含有多能干细胞，因此肿瘤组织可包含有内胚层、中胚层、外胚层来源的各种组织。

根据肿瘤的部位以及肿瘤伸向腹腔内的程度，骶尾部畸胎瘤可分为4种类型。

I型:肿瘤瘤体主要突于体腔外，仅小部分位于骶骨前方。

II型:肿瘤瘤体显著突于体腔外，但也明显向盆腔内生长、伸展。

Ⅲ型:肿瘤瘤体突于体腔外，但肿瘤的主要部分位于盆腔和腹腔内。

IV型:肿瘤仅位于骶骨前方，不向体腔外突出。

骶尾部畸胎瘤在宫内常可长得很大。组织学上绝大部分为良性(约占80%)，恶性者仅占12%，但恶性者中肿瘤完全位于腹腔内者(IV型)比I型多见。由于肿瘤在宫内可生长得很大，经阴道分娩时可发生难产。笔者曾遇到1例I型巨大恶性畸胎瘤，突向体腔外。约18%骶尾部畸胎瘤可伴发其他畸形，有脊柱裂、无脑畸形、腭裂、食管闭锁、十二指肠闭锁等。尚未发现有某种特定类型的畸形总是与之相关存在。

三、超声特征

1. 回声复杂多样 由于骶尾部畸胎瘤组织成分复杂，回声也复杂多样，可表现为实质性、囊实混合性及以囊性为主的肿块图像。

2.肿瘤常较大 从骶尾部突向体外，在臀部形成较大肿块，其平均直径可达7~8cm，最大直径可达25cm以上。

3.显示困难 位于盆腔内、骶尾部前方的肿瘤部分有时显示困难，尤其IV型肿瘤不突出于臀部，均位于盆、腹腔内，若肿块较小，易漏诊，其他类型的肿瘤腹腔内部分较小者，显示辨认难度增加，可沿着肿块向体内的伸展方向追踪探查，大部分能明确诊断。

4.囊性为主 以囊性为主的畸胎瘤超声不易漏诊，囊内容物主要为出血、坏死、液化，也有含清亮囊液的囊肿，此类囊液常为脑脊液，由肿瘤内脉络丛组织产生。较小的以实质为主的畸胎瘤易漏诊。如为单纯囊性畸胎瘤,应特别注意与脊膜膨出相鉴别，仔细检查脊柱的完整性及脊柱位于肿块的后方是鉴别诊断的要点，脑内有无异常是与开放性脊柱裂鉴别的要点之一。与闭合性脊柱裂的鉴别主要依靠脊柱超声特征来区别，部分病例鉴别诊断相当困难。此种类型的囊性畸胎瘤与脊柱前方脊膜膨出鉴别相当困难。

5.彩色多普勒血流显像 可显示肿块内血液丰富，其供血动脉常来自骶正中动脉,伴有动静脉瘘者，血流速度明显增快而出现五彩血流，频谱图上可出现典型高速低阻血流频谱。

6. 血液供应丰富 由于肿瘤血液供应丰富，生长迅速，肿瘤内出血,动静脉瘘形成可导致高心排血量心力衰竭,可出现胎儿水肿、羊水过多、胎盘增大。

7.肿块可压迫膀胱 使膀胱向前移位。压迫膀胱流出道可导致膀胱出口梗阻而出现相应表现，压迫泌尿系统其他部位也导致泌尿系统慢性梗阻，严重者可导致肾发育不良，压迫肠道时可致肠道梗阻。

8.合并畸形 如无脑畸形、脊柱裂等。

9.区别困难影响 从胎儿臀部突出的较大肿瘤还有脂肪瘤、血管瘤、横纹肌瘤、肉瘤、骶尾部脊髓脊膜膨出等，超声图像上有时区别困难。

10. 甲胎蛋白(AFP) 部分病例羊水中甲胎蛋白(AFP)含量升高。

四、临床处理及预后

胎儿骶尾部畸胎瘤预后与肿瘤的病理类型及大小有关。

I型无转移，预后较好，恶性畸胎瘤预后差。

所有病例出生后都需要手术切除。

一般来说，肿瘤实性成分较多、肿瘤越大或生长迅速，肿瘤内动静脉瘘形成或充血、出血引起胎儿心力衰竭、水肿、贫血，预后较差。

肿瘤实性成分较少、肿瘤较小预后良好，出生后手术切除成功率高。肿瘤明显突入腹腔者，手术难度加大，可引起神经损伤而导致患儿大小便失禁。

肿瘤虽然多为良性，但随着婴儿年龄的增长，肿瘤有恶性倾向，最终可转化为恶性肿瘤而出现转移。因此，应在出生后尽早完整切除,手术延后或切除不完全,均有恶变可能。

出生后2个月内恶变转移者约为20%，4个月后达80%。

本病多为散发性，少数为家族性常染色体显性遗传，偶可见染色体7q 畸变。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑