磷酸甘油酸激酶缺乏症

磷酸甘油酸激酶缺乏症是一种具有X连锁遗传的糖元储存病。磷酸甘油酸激酶是催化糖解中重要的ATP生成步骤的关键酶。

患者表现出三种主要症状：贫血、肌肉病（横纹肌溶解）、智力低下和各种其他神经系统疾病。残余磷酸甘油激酶活性较高（红细胞中4-9%，肌肉中5-10%）的患者只表现出肌肉病，而残余酶活性较低（红细胞和肌肉中2.6%）的患者则表现出多系统受累。

治疗采取亚生酮饮食。低碳水化合物饮食有益。低碳水化合物饮食或间歇性禁食和运动导致的血清酮体增加可以导致肝糖储积病患者的积极适应和身体活动耐受性提高。饮食控制和锻炼可能导致脂肪酸代谢的诱导，并可能导致残留的糖分解活性。