横纹肌样瘤 （Rhabdoid tumor）

什么是横纹肌样瘤？

横纹肌样瘤（rhabdoid tumor）是一种罕见的、快速生长的恶性肿瘤。这种疾病可能在孩子的肾脏、软组织或中枢神经系统（大脑和脊髓）中形成，在脑部被称为非典型畸胎样横纹肌样瘤 (ATRT)。横纹肌样瘤通常发生在婴儿和幼儿身上，平均诊断年龄为 15 个月，发病率不到百万分之一。之所以被称为横纹肌样瘤，是因为它们的细胞在显微镜下看起来像横纹肌母细胞。横纹肌母细胞是发育成肌肉的细胞。横纹肌样瘤扩散迅速，难以治疗。

什么原因导致横纹肌样瘤？

SMARCB1基因的突变会导致大多数横纹肌样瘤。该基因也被称为INI1、SNF5和BAF47，是一种肿瘤抑制基因，可产生一种有助于控制细胞生长的蛋白质。该基因的突变可导致肿瘤细胞快速生长。另一种罕见的肿瘤抑制基因 SMARCA4基因的突变会导致横纹肌样瘤。

虽然有些孩子出生时就带有从父母遗传的突变基因，但大多数横纹肌样瘤发生在没有该病家族史的人身上。这些病例是由于自发发生的新的基因突变而导致的，即体细胞突变（somatic mutation）。

横纹肌样瘤的症状有哪些？

横纹肌样瘤的症状取决于孩子的年龄和肿瘤的位置。症状通常始于孩子体内肿瘤生长的位置附近。这些症状可能包括神经麻痹、呼吸困难或孩子腹部出现肿块。由于肿瘤扩散迅速，体征和症状可能迅速出现。横纹肌样瘤的其他症状可能包括：

发烧、头痛、尿液中有血（血尿）、恶心和呕吐、淋巴结肿大、易怒、食欲下降、异常嗜睡、头部尺寸增大（婴儿）、失去平衡或行走困难。

恶性横纹肌样瘤如何诊断？

怀疑横纹肌样瘤的患儿需完善相关检查以明确诊断：

超声波：简单易重复，无创伤。

计算机断层扫描 (CT)；

磁共振成像（MRI）；

神经系统检查：神经系统检查或神经检查是一种检查您孩子的大脑、脊髓和神经功能的身体检查。

腰椎穿刺：腰椎穿刺或脊椎穿刺可从孩子的脊柱采集脑脊液 (CSF) 样本。病理学家在显微镜下检查样本中是否有癌症迹象。

横纹肌样瘤与其他肿瘤影像上，甚至在肿瘤细胞形态上可能会很相似，因此可能需要进一步的检测包括：

肿瘤活检：在肿瘤诊断中，活检后病理检测仍是金标准，必要时可通过穿刺获取肿瘤组织以达到准确诊断。肿瘤组织免疫标记物INI1（SMARCB1基因的蛋白产物）可用于鉴别诊断

基因检测：以检测SMARCB1和SMARCA4基因是否存在突变。

恶性横纹肌样瘤的治疗方案有哪些？

由于这种肿瘤罕见且具有侵袭性，因此没有明确的治疗标准，治疗方案可能会存在一定差异，但总体治疗包括手术、放疗和化疗等多种方法的综合治疗

外科手术：

在大多数情况下，治疗恶性横纹肌样瘤的第一步是手术。外科医生通常会在活检时尝试切除整个肿瘤。根据肿瘤的大小和位置，行部分肾切除或根治性肾切除。

化疗：

手术后，患有恶性横纹肌样瘤的儿童将接受非常强的化疗，化疗是一组干扰癌细胞生长或繁殖能力的药物。不同种类的化疗药物以不同的方式对抗癌细胞并缩小肿瘤。通常会使用多种化疗药物。某些化疗药物可能会根据所治疗的癌症类型以特定顺序给药。

放射治疗：

六个月以上的儿童也可能接受放射治疗作为治疗的一部分。

高剂量化疗联合干细胞移植：

高剂量化疗有可能杀死更多癌细胞，但也会杀死健康细胞，包括骨髓中的造血细胞。为了解决这个问题，在进行高剂量化疗之前，会收集并储存患儿的部分骨髓。治疗结束后，孩子将恢复自己储存的健康血细胞，以促进正常的身体和器官功能。

临床试验：

对于部分常规治疗效果不佳的患儿可尝试临床试验。这些选择可能包括新型化疗、靶向治疗或免疫治疗药物。

支持治疗：

支持性护理是预防和治疗感染、治疗副作用和并发症的治疗方法，也是预防疾病和治疗的短期和长期并发症的重要组成部分。

恶性横纹肌样瘤的儿童的预后如何？

预后取决于许多不同的因素：

• 疾病的程度
• 肿瘤的大小和位置
• 显微镜下观察的肿瘤特征
• 有无转移
• 肿瘤对治疗的反应
• 年龄和整体健康状况
• 孩子对特定药物、手术或疗法的耐受性
• 新的治疗方法

总体而言，恶性横纹肌样瘤极具侵袭性且难以治疗。患者最初通常对治疗反应良好，但在治疗期间或治疗后不久复发仍是一种风险。SMARCB1 种系突变的儿童也存在罹患第二肿瘤的高风险。及时就医和适当治疗对于最佳预后至关重要。

如何联系我们?

上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科，武志祥副主任医师，联系方式如下：

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