先天性糖基化相关癫痫发作的处理--张琰博士主讲，方医生同在

直播时间：

2024年11月23日 18:29

主讲人：

方微园 副主任医师 复旦大学附属儿科医院 肝病科

问题及答案：

问题：会安排来厦门儿童医院门诊吗？

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问题：发热眼睛往上翻、并且抖动，是癫痫还是发冷的抖动

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问题：您好，患病孩子是pmm2，因为不是明确的致病因，现在怀孕羊水穿刺做了全外显，看结果需要特别注意什么呢？

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问题：谷丙转氨酶，天冬转氨酶指标高，需要怎么处理

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问题：PMM2—1a确认了 我们怎么来进行治疗?

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问题：我们ALG6的患者，父源疑似，母源意义未明，无法确诊，我们目前知道的病友只有小几个，希望医生也多关注

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问题：辛苦二位医生了

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问题：只有发烧会抽动也算癫痫吗

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问题：糖基化障碍1a，23年1月开始服用左乙拉西坦药量加到2.2ml每日两次。至今未发作。可以考虑减药吗？

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问题：医生好，我家六岁男孩，请问小脑萎缩现在有对症控制的药物了吗？

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问题：方医生，可以讲一下糖基化NJyl-1型的方面的知识吗

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问题：30分钟的睡眠脑电图，时长足够发现癫痫吗

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问题：我们做了基因 我和孩子父亲带给他一人一个基因 但是您说都不是致病性的

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