骨髓移植联合TBI（7.2~12Gy）治疗地中海贫血（thalassemia）-美国经验（1994）

2024-12-07

2024-12-07-福州（光明港梅园国际酒店）

武汉市第六医院肿瘤一科 | 新面貌・新征程

改良全身照射（mTBI）之全身骨髓照射（TMI）靶区勾画建议-TOMO放疗

器官移植之骨髓移植(TMI+HP-CSI+TNI+TSI)--TOMO放疗

α-地中海贫血（地贫）/thalassemia的临床实践-骨髓移植前的清髓放疗-TOMO放疗

β-地中海贫血（地贫）/thalassemia的临床实践-骨髓移植前清髓-TOMO放疗

曾辉医生按：目前地贫化疗清髓相对成熟，但对生育影响大，TOMO时代mTBI放疗清髓对生育基本没有影响。

地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血，是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、 地中海 等地区 ，最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，故称地中海贫血。

地中海贫血是一种血红蛋白异常的疾病，由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。地中海贫血和普通贫血发病机制不同，普通贫血是饮食中缺乏铁质，导致红细胞数量过少，红细胞输送氧气不足，而地中海贫血是因为红细胞本身有缺陷，而非红细胞数量不足。地中海贫血基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性较低。

我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5％～20％，而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10％及20％，两广地区地中海贫血的病例数占全国总数的2/5 以上，该遗传疾病已经成为广东等高发地区社会性公共卫生问题 。发病率最高的三个省是广东、广西、海南。福建、江西、湖南、重庆、四川、贵州、云南等省份也属于高发地区。

根据基因缺陷的分类，临床上主要分为α链珠蛋白地中海贫血及β链珠蛋白地中海贫血。α链珠蛋白地中海贫血基因位于16号染色体短臂13区3带，β链珠蛋白地中海贫血基因位于11 号染色体短臂1区2带。

根据基因分型，临床上分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血以及γ、β地中海贫血等。临床上高发的主要是前两者，即α静止型及标准型、β地中海贫血杂合子，由于没有症状或仅轻度贫血，一般称为α或β地中海贫血基因携带者，明显贫血症状者称为地中海贫血患者。

One approach has been the use of regimens containingTBl to provide increased immunosuppression in an effort to prevent graft rejection. This strategy wasused in five patients reported in this survey.

使用含有TBl（7.2Gy~12 Gy）的方案来提供增强的免疫抑制，以防止移植物排斥反应。这项策略用于本调查中报告的五名患者，表1中使用TBl和Cyclopheride准备的五名患者仍然活着，完全移植，并且没有疾病。

HSCT是目前唯一可以治愈地中海贫血, 并且展现出良好长期疗效的疗法，而HSCI的双与患者移植前临床状况相关,所以为地中海贫血患者选择合适的预处理方案缓解患者移植前临床症状,从而减缓移植排斥等移植后并发症显得非常关键。

以白消安与环磷酰胺为基础的骨髓抑制治疗为HSCT最常使用的预处理方案，在地中海贫血患者中,咪唑硫啰呤、羟基脲（曾辉医生按：此药对生育影响甚大）福达拉滨联合使用白消安与环磷酰胺的预处理方案,被广泛用于提高高危患者的HSCT疗效。苏消安是与白消安类似的骨髓移植药物,但其具有更少的有毒烷化剂,近期研究结果表明,苏消安在HSCT上的应用可以有效的提高HSCT疗效,对肝及其他器官的药物相关不良反应较弱（国际输血及血液学杂志2017年5月第40卷第3期）