耳不正，父之过

一日，我的专家门诊来了一对特殊的父子，年长的父亲告诉医生，孩子一出生就被发现少了一只耳朵，在脑袋的右边该长耳朵的地方只有一团肉，经医生诊断，孩子患得是先天性的小耳畸形，而当医生问孩子家里还有谁的耳朵长得跟他一样时，孩子把手指向他的父亲，原来他的父亲也是只有一只耳朵，父亲不好意思地说，自己小时候家里穷，不知道能治，也没有钱治，现在条件好了，他不能让孩子也跟他一样一辈子也只有一只耳朵。再经仔细询问记录，原来该家族四代，直系亲属的25人中有11人患病，经遗传学检查，属于常染色体显性遗传。

小耳畸形是新生儿常见畸形之一，在我国的发病率约1/7000,男女比例为2：1，主要表现为耳廓的形态改变，外耳的基本结构消失或部分消失，仅有部分软骨及耳垂残留，严重者没有任何结构，是最为严重的情况，也称之为无耳。该类患者除了耳廓的畸形，还常伴有同侧面部发育不良，听力减退，甚至伴有心脏、泌尿系统等的严重畸形。该疾病多以散发病例出现，象上述有家族遗传史的情况较为少见，相关研究表明这是一种多基因遗传病，发病的机制仍不清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用所引起的。

根据目前各家所报道的资料显示，在所有病例中遗传因素所占的比例为2.9％－33.8％不等，所以该疾病主要是环境及其他危险因素所导致的，而在这些危险因素之中，父母的因素是人们关注的焦点。

母亲怀孕前3个月内病毒感染是孩子患病的一个重要因素，孕期患有流感、水痘、风疹、腮腺炎等病毒性疾病，均可能导致畸形的出现。孕期患有呼吸道疾病及免疫性疾病，服用中草药、皮肤抗角化剂异维甲酸、镇静剂等也是导致小耳畸形的危险因素。孕妇的基本状况，如教育程度低、生育子女多、流产次数多、酗酒、患有糖尿病及高龄怀孕等也与该疾病有关。父亲长期吸烟饮酒是小耳畸形的危险因素之一，而父母长期饮茶史为保护因素。

此外，小耳畸形还存在明显的种族差异，据研究白种人的发病率最低，西班牙人最高，而包括中国人在内的亚洲人居中。而在国内也存在地区性的差异，总体而言，城市高于农村，按省份划分，新疆最高，内蒙古最低。从海拔上看，高海拔地区比低海拔地区发病率更高。

因为在所有患病人群中男性的比例是女性的两倍，因此在遗传因素中男性的遗传占主导地位，而父亲的高年龄以及吸烟喝酒是导致疾病发生的环境因素。而在母方的因素中，孕母的感染及服药等情况也与父亲不无关系，从这些意义上讲，小耳畸形的发生很大程度上与父亲有关，正是：“耳”不正，父之过。