MDS诊断及分型标准

由于MDS极大的异质性，MDS的诊断没有“金标准”。先后出现FAB标准（见表3）、WHO标准（见表3）、英国血液学会指南和美国NCCN指南等。2006年底，NCCN、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标准的新建议（见表4）。与维也纳标准对照不难发现，FAB标准、WHO标准更侧重于MDS的分型，它们并没有完全解决MDS的诊断问题，也未能包括这些年关于MDS的免疫学、细胞生物学及分子生物学进展。维也纳标准着重于MDS的诊断，其中关于MDS分型采用的是WHO标准。 1、 FAB标准和WHO标准 1982年FAB协作组提出以形态学为基础的FAB标准（见表3），主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞分化发育不良特征（病态造血）、特别是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞数、Auer小体及外周血单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractory anemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RA with ringed sideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RA with excess blasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多向白血病转变型（RAEB in transformation，RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。FAB分型使国际上第一次有了统一的MDS分型标准，也能较好地吻合MDS预后生存曲线。 1997年WHO开始修订FAB的分型方案（见表1），于2001年发表。WHO提出仅一系病态造血（发育异常）的形态学改变也可考虑MDS可能。WHO系统认为造血系统肿瘤分类不仅依靠形态学，还要结合细胞遗传学指标来确定疾病本质，认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病，将RAEB-t归为急性髓系白血病（AML），并将CMML归为MDS/MPD（骨髓增殖性疾病），保留了FAB的RA、RAS、RAEB；并且将RA或RAS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性细胞减少伴多系异常（refractory cytopenia with multilineage dysplasia，RCMD），将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5q-综合征；还新增加了MDS未能分类（u-MDS）。 2008年WHO的再次修订了MDS的分型标准（见表2）。增加了1系血细胞减少的MDS：难治性中性粒细胞减少（RN）和难治性血小板减少（RT）。 表1 MDS的FAB、WHO分型 FAB类型 外周血 骨髓 WHO RA 原始细胞<1% 原始细胞<5% RA（仅红系病态造血） RCMD 5q-综合征 RAS 原始细胞<1% 原始细胞<5%，环形铁幼粒细胞>全髓有核细胞15% RAS（仅红系病态造血） RCMD-RS RAEB 原始细胞<5% 原始细胞5%～20% RAEB-Ⅰ（骨髓原始细胞5～9%） RAEB-Ⅱ（骨髓原始细胞10～19%） RAEB-t 原始细胞≥5% 原始细胞>20%而<30%；或幼粒细胞出现Auer小体 AML（（骨髓原始细胞≥20%） CMML 原始细胞<5%， 单核细胞绝对值>1×109/L 原始细胞5%～20% MDS/MPD u-MDS