学术前沿
发表者：矫毓娟 人已读
遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia，HSP） 是一种神经系统的退行性病变，分为单纯型和复杂型。
单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力、膝、踝阵挛、肌张力增高和腱反射亢进；复杂型可有大脑皮质、髓质、胼胝体、基底核和小脑的异常，从而伴有智力发育异常或痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现，还有的患者伴有弓形足畸形。
HSP有常染色体显性、隐性和X连锁隐性3种遗传方式，也有些病例表现为散发。目前HSP至少已确定常染色体显性遗传 （AD-HSP） 亚型19个，常染色体隐性遗传（AR-HSP） 亚型27个，X-连锁遗传亚型5个和1个母源性遗传。AD-HSP之中40%~45%患者携带突变的SPAST基因 SPG4 ，10%携带ATL1基因 SPG3 ；在AR-HSP之中约20%的患者携带突变的KIAA1840 SPG11 基因。这些基因的点突变、小的缺失突变、剪接位点突变和小的插入突变等造成遗传缺陷，从而出现临床症候。
目前虽然尚无特异疗法可以预防、延缓、逆转HSP，但胞二磷胆碱、辅酶A、辅酶Q10、ATP 、巴氯芬、丁苯酞，以及左旋多巴、苯海索(安坦)、丁螺环酮、地西泮等药物等对症支持治疗能使部分症状减轻。
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发表于：2013-05-18
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