肝豆状核变性怎么确诊

三甲

胡冬梅 主任医师 山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

2019-08-07 2815人已收听 总时长01:54

胡冬梅 主任医师

山东第一医科大学第二附属医院

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  肝豆状核变性是一种遗传性，铜代谢障碍，引起的肝硬化或者是以基底节受累为主的脑部变性疾病。具体的诊断明确诊断标准，有以下几点： 1、病人有肝病病史，可以有神经系统的一些体征表现，像锥体外系的表现，主要是由震颤、手抖、肌张力障碍、运动迟缓、手足徐动等，还有可能有精神的症状，比如情感的淡漠，焦虑抑郁等一些表现。还可以出现了肝功能的损害和肾功能的损害。 2、我们查血清的铜蓝蛋白会出现1个显著降低的表现。 3、我们通过眼的角膜检查发现有一种棕色的色环叫KF环。 4、有(+)的家族史。 我们通过以上的4点中的1，2，3或者是1，2，4，我们就可以诊断肝豆状核变性了。