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特纳综合征是由于细胞内x染色体缺失或者结构发生改变所致,典型的特纳综合征患者为女性。特纳综合征患者出生时即表现为生长缓慢、身材矮小,成年时身高大概就是1米4左右。颈部短、两乳头距离增宽、皮肤多痣,有肘外翻。青春期时无性征发育,有原发性闭经,外生殖器呈幼稚型,婚后不育。常伴有其它先天性畸形,如主动脉缩窄、肾脏畸形。大多数的患者智能正常,或者稍低。患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经而就诊。
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