间质瘤为什么要做基因检测，做哪些检测？

三甲

朱响 主治医师 苏州市立医院东区 肝胆胰外科

2019-08-19 5103人已收听 总时长02:05

朱响 主治医师

苏州市立医院东区

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  相对于其他的肿瘤疾病而言，间质瘤目前这个发病机制时间就比较透彻的，尤其是在基因水平上面，主要表现在所以CK的基因以及PDGFRA基因的突变，间质瘤的形成，基因检测在诊断中具有重要的价值。我们在分子水平掌握了间质瘤的发病机制，因此就在分子靶向上寻求突破的治疗方法，像甲磺酸伊马替尼，也就是我们说的格列卫，这个药的成功研发使间质瘤成为分子靶向治疗的一个成功典范，所以说基因检测在指导间质瘤的治疗当中有十分重要的临床价值。比如说CK的十一外显子突变的间质瘤，像格列卫治疗的效反应就比较好，而CK的9外显子突变的间质瘤对格列卫，也就是伊马替尼反应要差一些，这就必然会影响到我们药物治疗的这一个疗效，以及药物使用的一个剂量。那么基因检测与预后又是怎么样的关系？以及哪些基因需要需要检测呢？我们常规检测的有CK的9，11，13，17，以及PDGFRA12和18，一些原发的CK的基因突变，可表现为多种突变类型。因此分子检测报告当中，应对CK的基因外显子，十一突变的类型的加以描述。