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马凡氏综合征是一种遗传性的结缔组织疾病,是一种常染色体显性遗传病。 它的表现体现在几个系统: 在肌肉、骨骼系统,患者往往体型比较瘦高,四肢比较细长,呈现出蜘蛛指的表现,同时还可以合并有脊柱的侧弯、以及鸡胸、漏斗胸畸形。 一部分患者可以有晶状体脱位,所以往往伴发有高度近视。 绝大部分马凡氏综合症的患者合并有心血管系统的畸形,表现为主动脉瓣的返流、升主动脉的扩张,还有一部分患者合并有二尖瓣返流以及合并有其他的先天性的心脏畸形。
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