Alport综合征遗传方式是怎样的

三甲

欧阳涵 副主任医师 苏州大学附属第二医院 肾内科

2019-12-20 4012人已收听 总时长01:03

欧阳涵 副主任医师

苏州大学附属第二医院

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  alport综合症的遗传方式存在异质性，包括性连锁显性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。 性连锁显性遗传，为本病最主要的遗传方式，致病基因在x染色体上，男性患者病情明显较女性重，一些男性患者症状出现比较早，而后代缺乏父传子现象，女性患者，获得基因遗传的几率为50%。 1/7-1/3的alport综合症按常染色体显性遗传方式遗传，致病基因在常染色体上，男女病情轻重相似，有父传子现象。 常染色体隐性遗传比较少见，致病基因在常染色体上纯合子型隔代遗传，近亲结婚发病风险明显提高。