Alport综合征如何检查

三甲

欧阳涵 副主任医师 苏州大学附属第二医院 肾内科

2019-12-20 1975人已收听 总时长01:54

欧阳涵 副主任医师

苏州大学附属第二医院

• 内容简介

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  Alport综合征的诊断需结合临床表现、家系调查、电镜和IV型胶原检测综合分析，基因诊断是最可靠的方法，也是检测携带者的唯一方法，但临床开展困难较大。 年轻不明原因肾功能衰竭者应常规进行电测听、眼科检查并调查家族史，必要时行皮肤和/ 或肾活检，可以使用的10项诊断指标： 1、血尿家族史； 2、肾功能衰竭家族史； 3、持续性血尿，排除薄基膜肾病、多囊肾、肾病等； 4、双侧2000-8000Hz的感应神经性耳聋，通常是进行性的，婴儿期可以没有，但多于30岁之前出现。 5、眼部疾病，包括前圆锥形晶体，后囊下白内障，视网膜黄白色斑点。 6、肾小球基膜超微结构显示广泛异常，尤其是增厚变薄的劈裂分层。 7、免疫组化显示肾小球基底膜损失。 8、巨血小板减少症，或者白细胞包含体。 9、试管或者女性生殖道弥漫性肌瘤。 10、COL4A5基因突变。 以上十项如果满足四项，即可诊断alport综合征。