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白化病是由于体内酪氨酸酶功能异常或者是缺失,导致不能合成黑色素,因此白化病有一些比较典型的临床表现。比方说皮肤是淡粉色的,毛发发白,眼睛会有畏光的现象。 因此,白化病的患儿出生时也会有这些临床表现,根据这些典型的临床表现就可以确诊,如果想做检查的话,可以做皮肤病理,那在皮肤病理下患者的黑色素是缺失的,因此根据新生儿的临床表现以及组织病理就可以确诊是不是白化病的患者。
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