线粒体脑肌病一定会发病吗

三甲

曹笃 主治医师 重医大附一院 神经内科

2019-12-24 4003人已收听 总时长01:20

曹笃 主治医师

重医大附一院

• 内容简介

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  以下内容为语音转文字，不保证准确，仅供参考

  线粒体脑肌病是一种母系遗传疾病，也就是说，如果母亲是线粒体脑肌病患者，那子女就一定会遗传到母亲的线粒体脑疾病的致病基因，但是子女是否会发病，是否会出现临床症状，这个取决于遗传到的致病基因突变的多少。 如果致病基因突变的量比较多，那么就应该会出现临床症状，就表现为发病。如果遗传到的致病基因突变量少，那么临床可能不会出现症状，也就是说不发病，只是基因携带者。 而突变的基因越多，那么临床的症状越多样化，越复杂，这个也是线粒体脑肌病的一个特点，需要做基因检查来确诊，或者做肌活检也是一个支持诊断。