先天性肌无力综合征如何确诊

三甲

宋贵军 主任医师 大连医科大学附属第二医院 神经内科

2019-12-24 1675人已收听 总时长01:13

宋贵军 主任医师

大连医科大学附属第二医院

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  先天性肌无力综合征是一种罕见的疾病，那么它在以下情况下我们要考虑： 1、比如说它这个发病的年龄比较小，可以追溯到儿童期； 2、而且它使用这个抗胆碱酯酶的药物治疗是没有效的，常见的抗胆碱酯酶药就叫溴吡斯地明 3、它的乙酰胆碱的受体或者musk抗体的检测是(-)的。 在这个时候我们可以进一步的来做肌电图的检查，也可以做肌肉的活检，有一些病人没有明确的家族史，可能是隐性的发病或者是散发的病例，我们可以做这个基因的检测。 (+)的家族史，对于这一类的疾病是非常重要的，另外，它是可以追溯到儿童期的发病，还有基因的检测和这个肌肉的活检，都可以有助于确定诊断先天性肌无力综合征。