先天性肌无力综合征治疗方法

三甲

高洁 副主任医师 宜宾市第一人民医院 神经内科

2019-12-25 2733人已收听 总时长02:01

高洁 副主任医师

宜宾市第一人民医院

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  要了解先天性肌无力综合症的治疗方法，首先就要明确先天性肌无力综合症是什么？ 这是以一个疲劳性的肌无力为特征的一组遗传性的疾病。它的发病机制能使运动终板神经肌肉接头信息传递受受损而出现的，所以它主要就表现的症状是和重症肌无力比较类似的，都是波动性的肌肉无力，容易疲劳。而最危险的情况可能会影响呼吸肌出现呼吸暂停发作而危及生命。 因为这是一个和基因相关的一个遗传疾病的，所以先天性肌无力综合症的最终治疗效果并不是太理想的，但是及早发现及早治疗了，还是可以收到一定的治疗效果。这个病的多在婴儿期就可以发病的，少数的病人是在儿童期或者是青少年期发病。病情的发展的总体来说是非常缓慢的，所以说给治疗有一定的时间，主要的检查是靠肌电图，然后就是重复神经电刺激以及基因筛查，然后来诊断这个疾病目前的发发现的至少有8个基因和这个疾病是相关。 目前的治疗，有一部分是和重症肌无力的治疗是类似的，比如抗胆碱酯酶的药物，还有沙丁胺醇、氟西丁、盐酸麻黄碱等。因为本病涉及到基因，所以治疗效果不能完全治愈。但是早诊断早治疗还是能有不错的效果。