成骨不全是什么原因引起的

三甲

孙英飞 副主任医师 中日医院 骨科·脊柱外科

2019-12-31 1415人已收听 总时长01:06

孙英飞 副主任医师

中日医院

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  成骨不全，又叫成骨不全症，脆骨病，瓷娃娃玻、璃娃娃。 它病因是一种骨代谢性疾病，又称脆骨综合症和脆骨蓝巩膜耳聋综合征，是骨组织胶原蛋白代谢遗传方面出现了异常，它是一种免疫性结缔组织病。其病变不仅限于骨骼，常累及眼儿关节等。本病具有家族性和遗传性，是常染色体显性或者隐性的遗传方式。 所以从这个方面来说，主要还是基因突变和基因变异造成了一种遗传性疾病，它的病根主要是在染色体上造成遗传基因编码不同，形成转录蛋白的表现就是这种胶原组织合成障碍，造成的一种疾病。